地中海贫血.doc

案例一 12 周孕期 11-14 周 1. 血压和体重 +BV 1. 产科彩超(小四维查胎儿 NT 值) 2. 产科医生问诊 2. 心电图 3. 孕期保健知识 3. 多普勒听胎心 4. 孕期咨询 4. 孕早中期保健讲座 5. 优生营养指导轻度贫血可无或有容易疲倦与头昏; 中度贫血, 活动或劳动后出现面色苍白、眼花、心慌和气促; 重度贫血, 即使在休息或卧床时也有明显的症状。其最常见的原因是缺铁性贫血, 缺铁导致小细胞性贫血。严重贫血贫血的严重程度分类: 血红蛋白浓度<30g/L 30 ~ >59g/L 60 ~ >90g/L >90g/L 贫血严重程度极重度重度中度轻度分级血红蛋白( g/L ) 临床表现轻度 120 ~ 91(12 ~ ) 症状轻微中度 90 ~ 61(9 ~ ) 体力劳动后感到心慌、气短重度 60 ~ 31(6 ~ ) 卧床休息时也感心慌、气短极度<30( 以下 g/dl) 常合并贫血性心脏病体格检查指对人体形态结构和机能发展水平进行检测和计量。其内容包括:(1) 运动史和疾病史;(2) 形态指标测量;(3) 生理机能测试;(4) 身体成分测定;(5) 特殊检查( 化验、x光、心电、脑电、肌电、超声心动、肌肉针刺活检等)。超声波检查利用超声产生的波在人体内传播时, 通过示波屏显示体内各种器官和组织对超声的反射和减弱规律来诊断疾病的一种方法。超声波具有良好的方向性, 当在人体内传播过程中, 遇到密度不同的组织和器官, 即有反射、折射和吸收等现象产生。根据示波屏上显示的回波的距离、弱强和多少, 以及衰减是否明显, 可以显示体内某些脏器的活动功能, 并能确切地鉴别出组织器官是否含有液体或气体,或为实质性组织。一位 25 岁的广西籍孕妇在其 12 周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查,这是她的首次怀孕,她非常关注她怀的小孩患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉轻度贫血史,但是没有向她哥哥那样严重,其哥哥患有严重的贫血,需要经常输血, 10 岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血, 但没有任何贫血的症状。体格检查符合 12 周妊娠, 超声波检查确诊为 12 周宫内妊娠, 血液检查显示为小细胞低色素贫血( 血红蛋白( HB ) 浓度为 90g/L ), 血红蛋白电泳分析显示血红蛋白 A2 ( HbA2 )含量增高( % ) ,胎儿血红蛋白量也增高,符合轻型β- 地中海的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血,孕妇进行了绒毛膜穿刺检查,几个小时后得到诊断结果。诊断: β- 地中海贫血 CD41-42(-CTTT) 缺失突变小细胞低色素贫血在缺铁性贫血的早期, 多为正常细胞性贫血, 表现为轻度贫血; 随着进展, 红细胞和血红蛋白进一步下降, 出现明显的小细胞低色素性贫血, 呈典型的缺铁性贫血。所以出现典型小细胞低色素贫血,可见于缺铁性贫血的晚期。血红蛋白血红蛋白由四条链组成, 两条α链和两条β链, 每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁原子上,被血液运输。有多种类型: 血红蛋白 A(HbA) ,α2β2, 占***血红蛋白的 98% ; 血红蛋白 A2(HbA2) ,α2δ2, 占***血红蛋白的 2% ;血红蛋白 F(HbF) ,α2γ2 ,仅存在于胎儿