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分子诊断学:第16章 复杂性疾病的分子诊断.ppt


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第十六章 复杂性疾病的分子诊断
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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第一节 复杂性疾病的定义
复杂性疾病:发病原因不完全明了,由多基因及环境因素共同参与,不符合孟德尔遗传规律,而且对群体影响大,经过多个阶段才出现,当出现典型临床症状时已处于临床中后期,大多数已失去了治疗的最佳时期.
复杂性疾病主要包括肿瘤,心血管疾病,自身免疫性疾病和一些代谢性疾病.
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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一、复杂性疾病的分子诊断的定义
(molecular diagnosis)定义
以DNA和RNA为主要诊断材料,通过检测基因的结构或表达功能的异常,对人体状态和疾病做出诊断的方法和过程。
基因的改变是引起复杂性疾病根本原因
基因结构改变:突变,缺失,插入,移位和基因融合.
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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基因结构改变
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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基因表达异常
基因表达异常:基因***化和去***化,基因专录产物mRNA及表达产物蛋白质的质和量的变化(广义分子诊断)
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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基因表达异常-***化和去***化
CpG位点
胞嘧啶上的***
转录因子
***化结合蛋白
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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(1)病因诊断,直接检测疾病或疾病相关的基因,针对性强
(2)特异性强,灵敏度高
(3)适用范围广
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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(1)早期快速诊断
(2)个体疾病易感性
(3)疾病分子分型,疗效监测,预后判断等。
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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二、复杂性疾病的分子诊断常用的检测标本
外周血细胞
病灶受损组织
血浆DNA:无细胞状态的细胞外DNA,由长短不等的DNA和DNA及其混合物组成,主要由DNA-蛋白复合物存在,也存在游离DNA。
可分为人类基因组来源和病原微生物来源
人类基因组循环DNA来源于(1)细胞死亡后释放的DN***段;(2) 细胞主动释放或分泌
中山大学肿瘤防治中心 刘万里
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三、分子诊断的常用方法与思路
(PCR)
-DND,DNA-RNA的核酸杂交


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