遗传性耳聋检测.ppt

遗传性耳聋基因检测的
临床实践
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概 述
什么是遗传性耳聋 ？遗传性耳聋基因检测内容是什么？如何检测？
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遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。
遗传性耳聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
遗传性耳聋
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我国听力残疾者 2780 万
《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》
0 -7岁听障儿童 80 万
每年新生聋儿 万
（ NTD: 8-10万/ 唐氏 2-3万 / 地贫 7500 / DMD 3000）
为什么要关注耳聋？
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新生儿耳聋发病率为1-3/1000
与唐氏综合症的发病率一样高
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
耳聋离我们有多远？
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目前孩子耳聋能治疗吗？
无药可治，听力损失不可逆
人工耳蜗植入价格昂贵
由聋至哑
存在再生育风险
预防？
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每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）
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无法在产前预测遗传性耳聋风险
--家庭不幸
新生儿普通听力筛查存在漏检
迟发性耳聋、药物性耳聋
--引发纠纷
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目前耳聋能预防吗？
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我们的疑问？
为什么听力正常的夫妇会生育出一个聋孩子？
为什么有的孩子，出生时听力正常，
幼年或成年的时候，听力就迅速下降？
为什么有的人打针吃药都没事，有的人，打了一针聋了？
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耳聋的原因是什么？
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耳 聋
非综合征型（70%）
遗传因素 (约60%)
常染色体隐性（77%）
环境因素（约20%）
综合征型（30%）
Alport 综合征
Pendred综合征
Waardenburg综合征
BOR综合征
Usher综合征
……等四百余种
细菌感染
病毒感染
耳毒性药物
外伤磕碰
声损伤
……
常染色体显性（22%）
X—连锁（ ~ 1%）
线粒体 ( <1% )
不明原因（约20%）
很可能是
遗传因素
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流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心流调范围：全国 28 个省市样品规模：3552 例
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全国耳聋流行病学调查
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