遗传与优生.ppt

关于幸福……
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1
幸福，是你感到失去一切时猛然悟出自己是一个健康的而非疾病缠身的人的时候
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2
人类遗传病
与
优生
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3
人类的遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素……

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。


单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
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4
单基因遗传病
定义：指受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性遗传病：
多指病 、并指病、
软骨发育不良
常染色体隐性遗传病：
白化病、苯***尿症
性染色体遗传
伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
抗维生素D佝偻症
红绿色盲
进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
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5
白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
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6
正常基因PP或Pp
苯丙氨酸
酪氨酸
酶
苯***酸
积累过多，引起中枢神经系统损伤
症状：
患儿在3—4个月后出现智力低下的症状头发发黄、皮肤和虹膜色浅 尿中因为含有过多的苯***酸而有鼠尿味
无P基因
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7
并指
多指
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8
软骨发育不全是由致病基因A 导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 患儿四肢短小畸形，上臂和大腿显得尤为明显；腰椎过于前凸；腹部明显隆起；臀部后翘；患者身材矮小
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9
抗维D佝偻症由位于X染色体上的显性致病基因控制。 患儿由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患儿常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等
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