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人类遗传病
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二、优生
一、人类遗传病
三、人类基因组计划
四、实验: 调查人类遗传病 创新P129
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辨析：遗传病 VS 先天性疾病
创新P137
遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。
先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。
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并指
常染色体显性遗传病
软骨发育不良
4
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白化病
苯***尿症
常染色体隐性遗传病
5
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抗维生素Ｄ佝偻病
伴X显性遗传病
6
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进行性肌营养不良
伴X隐性遗传病
7
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唇 裂
多基因遗传病
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21三体综合征患者的染色体
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一、人类遗传病 创新P179. 181
类型
病因
种类
病例
特点
单基因遗传病
一对等位基因控制
常显
多指、并指、软骨发育不全、结肠息肉(5号A)
同胞中发病率高，群体发病率较低
常隐
白化、先天聋哑、苯***尿症(12号p)
X显
抗维生素D佝偻病
X隐
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
多基因遗传病
多对基因控制
唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青年型糖尿病
家族聚集、易受环境因素影响、群体发病率较高、微小累加效应
染色体病
染色体的异常
常染色体
猫叫综合征、21三体综合征(唐氏综合征)
病症严重、自然流产
性染色体
性腺发育不良症(特纳氏Turner综合征:XO)、葛莱弗德氏综合征:XXY
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