地中海贫血.docx

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地中海贫血与疟疾
•地中海贫血为患者的红细胞提供了保扒以 对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。
•这种效应与红辘内寄生虫增殖减慢有关
III
•适成这-现象的原因有可能是-定数量的血 红蛋白F的保留,这种血红蛋白相对来说更 能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。
5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25% 血红蛋白病的发病率位于第三位 血红蛋白病是世界上最常见的岀生缺陷之
(口)聲
113. 5
全球5种常见的出生缺陷
00
50
中圏南方人群地贫基因携带率
地区
携带率（％）
a地贫
P地贫
合计
广西
17・6
6・4
24・0
广东



海南



云南



贵州



重庆



高发区人群遗传负荷评估
•每4人就有1个地贫缺陷基因携带者
•每55个家庭就有1个有重烈地贫出生风险
•每230个胎儿就有1个重型地贫患儿
[^10人就有1个地贫缺陷基因携带者
•每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险
•每850个胎儿就有1个重型地贫患儿
定义
A地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障 碍性贫血）：
由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合 成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链 间的正常平衡不能维持，同时***型Hb
（HbA： a2p2）合成降低的一种遗传性血红 蛋白病。
＞其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋 白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改 变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多 表现为慢性进行性溶血t生贫血。
地中海贫血的病理生理
地中海贫血的血液学表型特征
• RBC参数
MCVl
MCHl
细胞形态变化
• Hb电泳分析
HbA2^(a)或 T(P)
Hb Barfs Hb H (a) Hb E (p)
正常红细胞