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地中海贫血
Thalassemia
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举 例
女主人公名叫梁燕，第一次怀孕只一个多月就自然流产了，半年后再次怀孕，儿子赵鑫生下来非常可爱，给一家人带来许多欢乐。然而，孩子四个月大的时候突然发起高烧，怎么都退不下来，到医院全面检查，孩子得的是地中海贫血，只能靠输血维持生命。梁燕夫妇一时很难以接受，这么健康的一对夫妇怎么会生出患有这么严重遗传病的孩子呢？一检查，两人都是地中海贫血的基因携带者。每到周末，梁燕都要去医院排队为儿子输血，手里输血的发票不计其数。她和丈夫四处打听翻山越岭寻偏方，希望能够出现奇迹，但是在离赵鑫十岁生日还有43天的时候，还是没能逃脱病魔纠缠，最终离开了父母。回忆起近十年的艰辛和努力最终没能留住孩子，梁燕痛苦的说：如果我们在怀孕前做个地中海贫血的筛查，或者在怀孕后做个产前检查，那么悲剧就不会发生。
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地中海贫血概述
又名珠蛋白生成障碍性贫血，是由于编码珠蛋白的基因缺陷、缺失或者突变所引起的一组遗传性溶血性贫血。
发病存在明显的地区差异，我国长江以南为高发区，其中，又以广西、广东、海南为甚。有关资料显示，广东省是“地贫”病的高发区，%，%。
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分 类
a-地中海贫血：
a-珠蛋白生成障碍性贫血
β-地中海贫血：
β-珠蛋白生成障碍性贫血
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a-地中海贫血
遗传病理学
临床分型
临床表现
诊断要点
预防
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遗传病理学
常染色体显性遗传，-珠蛋白基因缺陷。
a-珠蛋白基因缺陷→ a-珠蛋白合成减少或缺如→Hb合成障碍，无效造血，红细胞破坏→溶血性贫血
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临床分型
a-珠蛋白基因位于16号染色体短臂上，每条染色体上（就单倍体而言）有2个，因此每个人有4个a-珠蛋白基因。
根据a-珠蛋白基因缺失或者突变导致功能丧失的多少，分为四型：
静止性：（a a/a - ）
轻型（标准型）：（- -/a a）
Hb H病：（- -/a - ）
Hb Bart’s(水肿胎儿综合征):(- -/ - - )
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临床表现
静止性：无贫血，RBC正常，几乎无异常表现；
标准型：一般无贫血表征，但红细胞检测表现为典型的小细胞低色素性贫血；
Hb H病：临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸；多数为中度溶血性贫血表现。
Bart’s水肿胎：常在妊娠30-40周时或出生1-2小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
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诊断要点
，应考虑此病。
：红细胞脆性试验，MCV<79fl, MCH<27pg,HbA2<2%者，地贫筛查阳性（此筛查策略难以发现静止型a-地贫）。
：临床确诊手段
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