专题八-生物的变异与人类遗传病.doc

专题八 生物的变异与人类遗传病
一、考点解读
1、考点盘点
内容
说明
（1）基因突变和基因重组
（2）染色体变异
（3）人类遗传病
（4）低温诱导染色体变异
（5）人类常见的遗传病
三种变异的实质，遗传图谱的判断，实验
2、考点解读
本单元内容考查的知识点主要包括基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变的原因以及在育种工作中的应用。本部分内容在育种上市高考考查的重点，特别是与太空育种，杂交育种，基因工程育种，组织培养等育种方案结合在一起，可以出一些大型的 信息综合题目。
在高考中，选择题的考察主要内容有基因突变、基因重组、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判断。在非选择题方面，通常以育种为背景，综合考查几种育种方案。
人类的遗传病和伴性遗传是历年高考考查的热点，出题方向主要以推理和判断遗传病的方式为重点考察。
在一轮复****中，要掌握几种变异的产生原因以及在生产实践中的应用，学会判断推理遗传病的方法。并搜集生产生活中的社会热点，用所学的知识进行解释。
二、知识网络
染色体
基因突变及其他变异
染色体结构变异
染色体数目变异
基因突变和基因重组
染色体异常遗传病
原因
基因重组
实例
染色体组
二倍体和多倍体
单倍体
人类遗传病
遗传病的监测和预防
单基因遗传病
多基因遗传病

三、本单元分课时复****方案
基础过关
第一节 基因突变和基因重组
原因：物理因素、化学因素、生物因素导致的DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变
实例：镰刀型细胞贫血症：DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT
意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料
普遍性：在自然界普遍存在
基因突变 随机性：随机发生在个体发育的各时期
　　 低频性：自然状态下发生的频率很低，动物在10－5~10－8
　　 特点 不定向性：可以向不同方向突变．产生了复等位基因
　　　　 多害少利性：突变性状对生物大多有害，少数有利
可逆性：例大肠杆菌中，野生型(ｈis＋)可以突变为组氨酸依赖型(ｈis－　)，而组氨酸依赖型也可以突变为野生型
发生基因突变的细胞 体细胞 当代表现变异
生殖细胞 当代不表现变异，子代有可能表现变异
基因突变特点剖析：
1．基因突变“随机性”①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期， 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。②位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中．也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则产生基因突变的生殖细胞，可通过生殖传向子代。
2．基因突变的结果： 基因的突变产生了该基因的等位基因，即新基因，也是改变了基因的表现形式，如：由A→a或a→A，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。
3．基因突变的有害性：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，从而引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。
4．基因突变不一定会引起性状改变
当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变．其原因如下：
①若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的mRNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变．此时性状不改变。
②若突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一 种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。
③若基因突变为隐性突变，如AA中其中一 个A→→a，此时性状也不改变。
5．突变的不定向性(多方向性)
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(A y)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。
核心考点整合
基因突变的概念、原因
　　内因：碱基变化
　　　物理因素
外因：化学因素
　　　生物因素
DNA——————————————→DNA
引起
　　　　　　　　　　↓　　
↓差错——→
↓
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变
↓
碱基对替换、增添、缺失
↓