遗传性出血性毛细血管扩张症1例及家系报告-论文.pdf

年 临床 耳 鼻 咽 喉 头 颈 外 科 杂 志
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遗传 性 出血 性 毛 细 血 管扩 张症 例 及 家 系报告
林 家峰 陈剑 秋 王 宝东 叶彝
关键词 毛细血管扩 张，遗传性 出血性 ；鼻出血
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中图分类号 ． 文献标志码

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患 者 ，男 ，岁 。因左 侧 鼻腔 反 复 出血 个 月 ～／，诊 断 为 消 化 道 出血 ，于 消化 内 科 静 脉 滴
于 年 月 入 院 。患者 有 反 复鼻 出血 病 史 注 止血 药物 和 定期输 血 治疗 ，血 红蛋 白虽 可暂 时 升
余 年 ，每 次 出血 ，常 因感 冒或打 喷嚏 而诱 至 ～／，但 ～后 又 降至 ～／。行 电
发 。近 个 月 来 左 侧 鼻 腔 出 血 频 繁 ，每 次 出 血 子 胃镜 检查 见 胃肠 黏膜 表面 毛细 血管 扩 张 ，有 多处
～。于外 院反复 行鼻 腔填 塞 ，但 效 果不 佳 渗 血点 。至 年 月 该患 者 因严重 贫血 导 致 多
并 多 次 输 血 。患 者 有 高 血 压 病 史 及 肾 病 病 脏 器衰 竭死 亡 。
史 ，曾在 肾活 检时 出现 大 出血 。家族 中 人 有反 复 家 系 四代人 中共 有 例发 病 ，其 中男 例 第
鼻 出血病 史 。查体 ：贫 血貌 ，血压 ／ 、代 各 例 ，第 代 例 ，女 例 第 代 。发
一 ．。左 侧 鼻 腔 已填 塞 ，口咽 病 者均 以鼻 出血 为 主要症 状 ，常于感 冒或 打喷 嚏后