遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断-论文.pdf

，正 临床耳鼻咽 喉头 颈外 科杂志
卷 期 · ·
遗传性 出血性 毛细血管扩张症致严重鼻 出血 的
早 期基 因诊断
籍灵超 王志 新 王倩 。 张静 贾婧 杰 尤 少华 白银
周 雪筠 赵 素 萍 周颖 张革化。 王 洪田
摘要 目的 ：探讨 遗传性 出血 性毛 细血 管扩 张症 致严 重鼻 出血 的早 期 基 因诊断 。方法 ：对 个
家 系 共 例 成 员 进 行 详 细 的 临床 检 查 及 评 估 ，提 取 外 周 静 脉 血 ，聚 合 酶 链 反 应 扩 增 目 的基 因 和
，测序并进行序列分析 ，判断突变 的致病性 。结果 ：家系采集 到静脉 血标本 的 例 中有 例携
带 基 因 的错 义 突 变 ． 。家 系 采 集 到 静 脉 血 标 本 的 例 中有 例 携 带 基 因
的错 义突变 ．。有鼻出血病史者 突变基 因检出率为 ，无鼻 出血者