卵巢早衰与遗传湘雅医院生殖医学中心李艳萍教授提纲?概述?诊断?病因?治疗概述?卵巢早衰(Premature Ovarian Failure , POF) 是以卵巢功能过早衰竭为主要临床症状的生殖内分泌疾病。?是指女性 40 岁之前月经稀发或闭经,伴有血清促性腺激素水平的升高和雌激素水平的降低; ? POF 发病率:40 岁以前发病率约为 1% ,30 岁以前发病率约为 % ,20岁以前发病率约为 % 。诊断?血清学:≥2次以上 FSH>40 U /L(间隔 1个月以上),雌二醇水平< pmol /L; ?B超: 体积小,无或有少数极小卵泡,无卵泡发育; ?肉眼观察:卵巢呈条索状或体积小,灰白、萎缩、有皱; ?组织结构:无或有少数原始卵泡,多为纤维组织; 根据卵巢组织学检查将 POF 分两类: ?卵泡耗竭型:卵巢皮质充满纤维组织或卵巢间质,卵泡极为罕见或完全缺如; ?卵泡数目正常型: 卵巢皮质内始基卵泡数目正常,但均未发育,对促性腺激素敏感性低。病因?遗传?环境因素?免疫、?代谢、?感染、?医源性损伤?环境因素有学者将 POF 依病因分为两类: ?卵泡生成数量减少?卵泡闭锁加速?前者主要与遗传因素相关,而后者则可能与自身免疫、医源性损伤、毒物和感染等有关; ?仍有50% 以上的 POF 患者发病原因不明,为特发性卵巢早衰。?据报道,在 POF 患者中 4%-31% 存在家族史; ?流行病学研究显示 POF 遗传度达 70%; ?遗传因素为 POF 发病的主要原因之一。 POF 与遗传--- 卵泡发育?卵泡发育是一个复杂而有序的过程,哺乳动物卵母细胞来源于原始生殖细胞,发育早期原始生殖细胞迁移至生殖腺形成卵原细胞。?卵母细胞募集前颗粒细胞形成始基卵泡,此时卵母细胞停止于减数分裂 I期。部分卵泡接受刺激逐渐生长发育为初级、次级和窦卵泡。?窦卵泡发育后期卵母细胞重新返回细胞分裂期,为进一步排卵做准备。
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