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地中海贫血
地中海贫血是什么
地中海贫血又称海洋性贫血， 是一组遗传性疾病， 是人群中最常见的不完全显性的慢性 溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常， 这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低， 寿命缩短， 可以提前被人体的肝脾等破坏， 导 致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病， 如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背 景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症遗传吗
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地
贫与轻型地贫婚配，有 1 /4 机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有 1/4 的机会为正常， 1/2 的机 会为基因携带者， 另 1/4 的机会为重型地中海型贫血患者， 而如果夫妻双方携带的是不同型 的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血症状
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状， 表现的跟大部分新生儿一样 正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、 浑身水肿、 肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。 随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、 鼻梁 变扁等面容方面的改变， 还会出现呼吸道感染， 在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的 症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象， 或者在出生后马上死亡。 也有一些患者 是由中度地中海贫血导致成重度的， 只是它的症状比中度的更加严重， 直至导致死亡， 一般 都不可能活到成年。
地中海贫血基因
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因， 地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍 导致的血红蛋白异常性疾病。 地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人， 也可以说病理基因 携带者， 父母各自有一个病理基因， 如果父母各自的病理基因同时遗传给子女， 即子女有两 个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为 %。
据 WHO 估计， 全世界约有 %的人携带有血红蛋白病致病基因， 每年出生的各类重型
地贫患儿数至少有 20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承 受着巨大的经济负担和精神痛苦。
地中海贫血筛查
要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血， 需抽血进行肽链检测和基因分析， 但目 前区内能准确检出的单位不多。地中海贫血基因，若证实本身和配偶同属 & beta;型极轻型或
轻型地贫患者， 你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、 二分之一的机会成为轻型贫血患 者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于 α 型地中海贫血的遗传基因病变 较为复杂，同属 α 型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成 为中型或重型地中海贫血患者的机会。
地中海贫血筛查，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属 β 型极 轻型或轻型地