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产前超声诊断胎儿骨骼发育异常
据统计，,000，胎儿时期其发生率约为1/1300，其中约32%的病例发生胎死宫内。
国内的最新资料分析胎儿单纯的某系统畸形中骨骼肢体畸形排在第2位;
严重的骨骼发育异常预后较差。即使存活下来至成年的患者，可能将致病基因遗传至下一代。
McHugo, et al. Textbook of fetal abnormalities, London, 2000: 237~269.
如何应用超声检查技术评价胎儿骨骼系统？
骨的长度及生长速度
骨骼的形态
骨化程度
胎儿在宫内的姿势与运动
产前超声判断骨骼发育异常的原则
产前超声应注意区分某一病例是致死性还是非致死性的。准确性可高达92%~100%。
胎儿骨骼发育异常常以短肢畸形为主要表现。但产前超声检查仅凭肢体短小难以确定其类型，符合率文献报道仅为28%~40%；
Parilla, et al. J Ultrasound Med, 2003: 255~258.
Doray, et al. Ann Genet, 2000: 163~169.
长骨的超声评价
长骨的长度：当孕周不确切时,可参考股骨长/足底长(平均值为),或定期监测长骨生长曲线以协助诊断;当出现严重四肢短肢畸形(所有长骨长度均<正常孕周平均值的4倍标准差、股骨长/腹围比值)应警惕致死性骨骼发育不良；
长骨的形态、回声强度、生长速度等。
胸廓的超声评价
严重胸部发育不良可导致肺发育不良，是部分骨骼发育不良新生儿死亡的主要原因；
提示胸腔狭窄的指标包括：胸围低于正常预测值第5百分位数，心胸比>60%（心脏畸形除外），胸围/腹围等。
颅面骨的超声评价
测量头围、双顶径，评价头颅大小、形态及颅骨骨化是否正常。巨颅常见于软骨发育不全、致死性发育不良、成骨不全等；“三叶草”型头颅为致死性侏儒II型的特征表现；颅骨回声减低见于成骨不全、软骨生成不全等；
颜面部特征，包括面部正中矢状切面轮廓线是否完整，额骨、下颌骨是否正常，有无鼻骨缺失、前额突出、小下颌、唇腭裂等。
手足骨异常的超声评价
手足的数目、形态、运动异常：如多指(趾)、并指(趾)、短指(趾)、三叉戟手畸形、重叠指、马蹄内翻足等；
其它畸形综合征：三叉戟手为软骨发育不全特征性改变；短肋-多指综合征；马蹄内翻足可见于骨畸形性发育不良、成骨不全患者。
脊柱的超声评价
脊柱的形态与生理弯曲度、椎体的形态结构及骨化程度的观察，有无脊柱侧凸、半椎体、扁椎骨等；
腰椎无骨化常见于软骨生成不全。
致死性骨发育异常的超声特征
严重四肢极其短小、弯曲；骨回声强度明显降低
胸腔狭小
常合并其它畸形，羊水过多
出现某些特殊征象：如三叶草头颅为致死性侏儒II型特征表现，多发骨折为成骨发育不全II型特征表现。