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地中海贫血
案例摘要
一位 25 岁的广西籍孕妇在其 12 周孕期时到医院妇产科进
行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患
家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉轻度贫血史，
但是没有向她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，
10 岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状。体格
检查符合 12 周妊娠，超声波检查确诊为 12 周宫内妊娠，血液检查显
示为小细胞低色素贫血（血红蛋白（HB）浓度为 90g/L）血红蛋白电
泳分析显示血红蛋白 A2（HbA2）含量增高（） ，胎儿血红蛋白
量也增高，符合轻型 β-地中海的表现。为了检查胎儿是否患有地中海
贫血，孕妇进行了绒毛膜穿刺检查，几个小时后得到诊断结果。
诊断：β-地中海贫血 CD41-42-CTTT缺失突变
轻度贫血，可无或有容易疲倦与头昏；
中度贫血，活动或劳动后出现面色苍白、
眼花、心慌和气促；
重度贫血，即使在休息或卧床时也有明显
的症状。
其最常见的原因是缺铁性贫血，缺铁
导致小细胞性贫血。
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超声波检查
利用超声产生的波在人体内传播时，通过示波屏显示
体内各种器官和组织对超声的反射和减弱规律来诊断
疾病的一种方法。超声波具有良好的方向性，当在人
体内传播过程中，遇到密度不同的组织和器官，即有
反射、折射和吸收等现象产生。根据示波屏上显示的
回波的距离、弱强和多少，以及衰减是否明显，可以
显示体内某些脏器的活动功能，并能确切地鉴别出组
织器官是否含有液体或气体，或为实质性组织。
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小细胞低色素贫血
在缺铁性贫血的早期，多为正常细胞性贫血，
表现为轻度贫血；随着进展，红细胞和血红
蛋白进一步下降，出现明显的小细胞低色素
性贫血，呈典型的缺铁性贫血。所以出现典
型小细胞低色素贫血，可见于缺铁性贫血的
晚期。
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血红蛋白电泳
检查介绍
各种血红蛋白的等电点不同的特点，在一定pH缓冲液中所带
的正、负电荷不同，经电泳后各血红蛋白的移动方向不同。
临床意义
该试验是为了确诊是否有异常血红蛋白存在，以及各种血红
蛋白的比例。
1 HbA2增高是轻型β—海洋性贫血最重要的诊断依据；
2 缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β—海洋性贫血
鉴别；
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轻型 b-地中海表现
轻型地贫是 β0 或 β地贫的杂合子状态，β
链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极
轻微。中间型 β 地贫是一些 β地贫的双重杂
合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不
同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子
状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
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绒毛穿刺检查（绒毛膜取样术）
是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，
取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞
或遗传方面的检查。
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珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性
贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基
因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成
缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷
的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及
临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及
缺乏程度予以命名和分类。
问题1
什么是地中海贫血？
此病遍布世界各地，地中海沿岸、东南亚、非洲北
部与南部及中国南部发病率较高。·海洋性贫血以在我
国以广东、广西、贵州、四川为多。
原因是这些地区原来是疟疾严重的地方， 而地贫对
疟疾有一定保护作用， 所以在这些地区远古时代轻度
地贫其实是有生存优势的。 现在这个自然选择压力已
经很小了， 但因为轻度地贫对健康影响不大， 不会影
响地贫致病突变的遗传， 所以地贫就在这些地区持续
保留下来。
问题1
其患者有何分布特点？为什么？