常见风湿病诊断治疗.ppt

3 32 21 1常见风湿病实验检查常见风湿病实验检查风湿病病因学检查风湿病病因学检查. . RA HLA-DRB10405 RA HLA-DRB10405 0409 0409 风险高达风险高达 %. %. SLE HLA-DQB1(nRNP), SLE HLA-DQB1(nRNP), DQa(SSA DQa(SSA /SSB), /SSB), DQW6(Sm) DQW6(Sm) DQB1(TCR). DQB1(TCR). AS HLA-B27. AS HLA-B27. 3 32 22 2 BS HLA-B51. BS HLA-B51. PM\DM HLA-B8,DR3,DR1. HLA-DRB1 PM\DM HLA-B8,DR3,DR1. HLA-DRB1 , , ancestral ancestral haplotype haplotype 祖单倍体祖单倍体 8 8 .1 .1。。 TNF- TNF- ??-308A -308A SSC HLA-DR1,DR5,DRQI SSC HLA-DR1,DR5,DRQI ; ; P1A2/FN P1A2/FN 等位等位基因与基因与肺纤维化, 肺纤维化, Scl-70 Scl-70 的阳性呈正相关。的阳性呈正相关。 SS HLA-DR3. DRBI0602 SS HLA-DR3. DRBI0602 , , 03 03 (与肾小管酸中毒(与肾小管酸中毒及及 SSB SSB 密切相关, 密切相关, DQAI0504 DQAI0504 , , DQBI0202 DQBI0202 。。 RF HLA-DR4. RF HLA-DR4. OA HLA-A1,B8. OA HLA-A1,B8. 3 32 23 3 HLA HLA 研究进展研究进展?? HLA HLA 抗原基因的多态性,决定了其所表达抗原基因的多态性,决定了其所表达的的 HLA HLA 抗原分子的多态性, 抗原分子的多态性, 也决定了也决定了 HLA HLA 系统系统免疫应答的多样性与复杂性。近年来免疫应答的多样性与复杂性。近年来 HLA HLA 基因基因分分型型迅猛发展,使得迅猛发展,使得 HLA HLA 基因分型更加准确, 基因分型更加准确, 简便和实用。简便和实用。 HLA HLA 基因分型目前大致分为: 基因分型目前大致分为: 限制性片段长度多态性方法限制性片段长度多态性方法 PCR- RFLP PCR- RFLP (restriction fragment length (restriction fragment length polymophism polymophism ) )。。 PCR- SSOP PCR- SSOP 是以是以核酸杂交核酸杂交为基础的分型技术。为基础的分型技术。 PCR PCR 扩增特定的基因片段, 扩增特定的基因片段, 与与(sequence specific (sequence specific oligonucleotide oligonucleotide probes) probes) 序列特异性寡核苷酸探针杂交,进行序列特异性寡核苷酸探针杂交,进行分析鉴定。分析鉴定。??基因芯片或微阵列技术基因芯片或微阵列技术(gene chip or (gene chip or DNA DNA microarray microarray ) ): : 3 32 24 4 ??该技术其原理类似于反向斑点杂交。它是该技术其原理类似于反向斑点杂交。它是指大规模集成电路控制的机器人在尼龙膜或硅指大规模集成电路控制的机器人在尼龙膜或硅片等固相支持物的表面有规律地合成代表不同片等固相支持物的表面有规律地合成代表不同基因的寡核苷酸探针,或液相合成探针后,通基因的寡核苷酸探针,或液相合成探针后,通过点样仪点样于固相支持物的表面。这些探针过点样仪点样于固相支持物的表面。这些探针与放射性标记物或荧光素标记的样品的与放射性标记物或荧光素标记的样品的 DNA DNA 或或 cDNA cDNA 互补核酸序列相结合,通过放射自显影互补核酸序列相结合,通过放射自显影或荧光检测