a-地中海贫血.pptx

-地 中 海 贫 血
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，分成4种类型：
Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
HbH病
标准型地中海贫血
静止型地中海贫血
精品资料
你怎么称呼老师？
如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？
你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？
教师的教鞭
“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
“太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
分子生物学特征
 珠蛋白基因位于16号染色体上。
每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号染色体上有4个珠蛋白基因。
0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。
+地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个正常。
-地中海贫血基因型
 链基因示意 基 因 型 基 因型 描 述 疾 病 状 态

     /   0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿
   

     /   0 地贫/ + 地贫杂合子 HbH病
   
      /   0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
   

      /   + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血
   
      /   + 地中海贫血杂合子 静止型地中海贫血
    
       /   正 常 无
    
-地贫病理生理
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如
胎儿期：肽链相对过多Hb Barts (4)
与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb
正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、水肿、死胎
造血代偿性增强，
肝脾肿大、骨骼病变
贫血
肠道铁吸收增加，输血
- -继发性铁负荷增多症
临床表现
Hb Bart’s胎儿水肿 （重型 地贫）
发病机理
缺失4个肽链基因， 链完全不能合成。
胎儿期合成的  链因缺乏 链，不能形成HbF
( 2 2 )，大量的  链聚合成Hb Bart’s (4)。
Hb Bart’s与氧亲和力高，造成胎儿组织严重缺氧。
Hb Bart’s结构不稳定，以致红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血，胎儿发育不良。
临床表现
早产、死产或生后不久死亡。
严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大。
心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液。
低体重、发育不良。
实验室检查
小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织红细胞明显升高
红细胞渗透脆性明显降低
Hb电泳：大量Hb brat’s、少量 HbH,
无 HbA、 HbF
HbH病（中间型）
发病机理
3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。
出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
HbH与氧亲和力高，失去运氧功能，导致组织缺氧。
HbH结构不稳定，易变性形成包涵体，红细胞变僵硬，变形能力差，不能通过脾窦，致红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血。