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基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究.pdf


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基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究.pdf
文档介绍:
万方数据
基于国际疾病分类基凶组学研究的心血管疾病亚型的·论著·郭子宁,梁志生,周仪,张娜,黄捷△—甅:本┐笱Чü参郎г喝蛭郎担本R猐目的:基于国际疾病分类,第版一ü肿恿餍胁学的方法探索心血管疾病,主要亚型分类的分子生物学依据。方法:研究所采谋型数据和基因型数据均来源于英国生物样本库琔#材扇肽炅湓甑鲅荆其中对照组是没有任何心血管疾病痪哂幸宰帜窱开头的的鲅荆难9芗膊∥宕笱切分别为:毖P孕脑嗖,;卧葱孕脑嗖『头窝芳膊琍脑血管疾病,;觥⑿《龊兔血管疾病珹静脉、淋巴管和淋巴结疾病,不可归类在他处者,。本研究首先对五大亚型分别进行全基因组关联分析獁珿;然后,基于分析结果对五大亚型两两之间进行连锁/平衡回归分析,醇扑阊切椭实囊糯喙匦裕蛔詈螅悦恳欢亚型进行孟德尔随机化分析琈来评估亚型之间的因果联系。结果:研究新发现个显著性基凶位点。分析显示直鸷蚔.。这鲅切途哂邢灾囊糯喙匦浴治鱿允綢对这两个疾病的风险增加有正向凶果关系,而反向凶果皆不成立。结论:通过分子流行病学的方法,本研究发现基于掷嗟囊徊糠中难9芗膊⊙切椭蚀嬖谝糯喙匦院鸵蚬亓#孕掳鍵标准的制定提供依据。丶蔧国际疾病分类;心血管疾病亚型;全基因组关联分析;基因相关性;盂德尔随机化型挤掷嗪臸南妆曛韭隴恼卤嗪臸一——篢—.甒.,珻北京大学学报医学版“.。。虯,瓵.猯甌:琾甦.產—..—.猟猙篢:琣,,.基金项目:抑氐阊蟹⒓苹钅椭醒敫咝;究蒲幸滴穹炎ㄏ钭式网络出版时间:—::网络出版地址:://甧畁///...,琹琻/甶—,猻,,.—~..瓸猲琷.甤‘·’△’
万方数据
最近十余年,基因芯片的大量应用和基因数据人群为研究对象“。年招募了心血管疾病珻且组心脏和血管疾病的统称、是全球第一大死亡原因,年全球有将近两千万人死于这个数字远高于肆虐全球的新冠肺炎。H蚍围内,大约%的劳龇⑸谥械褪杖牍遥因此芯慷晕夜娜蛭郎虢】嫡铰跃哂十分重要的意义的大量采集催生了全基因组关联研究獁珿。ù沉餍胁⊙Т肆系统流行病学时代。方法不需要事先假设某个基因跟某个疾病有相关性,而是通过综合分析基于人群大队列的表型数据和基于高密度生物芯片检测出来的基因型数据来快速筛选潜在致病性的单核苷酸变异位点琒早期的芯片主要检测次要等位基因频率,高于サ腟,这样的也称为单核苷酸多态琒由于侨虻谝淮笏劳鲈颍罱嗄来的研究很多,也发现了很多喙氐囊感基因位点,并且对疾病的预测和预防产生了积极的影响“。但是传统的方法主要聚焦于临床的定义,一些听起来似乎比较简单的某种如冠心病或心肌梗死赡苡凶欧浅8丛拥牧俅埠筒∩理标准。而本研究从公共卫生的角度出发,完全基于世界卫生组织颁布的国际疾病分类标准,对心血管疾病进行分类。目前常用的是第次修订版本一冒姹居年修订完成K淙淮恿俅埠臀郎醚У角度来说很有必要把疾病分门别类,但是姆类标准是否有足够的分子生物学依据,这一点尚不很清楚。因此,本研究从分子生物学的角度特别是从基因组学的层面来探索同一疾病大类鏑下的疾病亚型之间的异同,通过甄别不同疾病亚型的基因学特点来更好地诠释基于临床的掷唷柿嫌敕椒研究对象本研究以英国生物样本库琔多万名当时年龄在~岁的志愿者。在基因数据方面,捎玫幕蛐酒蚋苯硬舛ǖ恼庑┦萃ü蚴荨疤畈埂的方法得到大约蚋鯯英国生物库项目获得了英国国家研究伦理委员会—呐/竦昧巳ú坎斡胝叩牡缱忧┟G橥意书。本研究所使用的菥细竦纳昵和审批程序获得
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