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第10,14章染色体病.ppt

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文档列表 文档介绍

染色体畸变及染色体病
主要内容
掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制
掌握异常核型的描述方法
掌握染色体病的特点和分类
掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征
第十章染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration)
是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
染色体数目异常(numerical abnormality)
染色体结构畸变(structural aberration)
染色体畸变
染色体畸变的原因
自发畸变
自发产生或看不出明显诱因产生的染色体畸变。
诱发畸变
因各种不同因素引起的染色体畸变。
染色体畸变
染色体畸变的原因
物理因素: 射线
化学因素: 药物、农药、工业毒物、食品添加剂
生物因素: 生物类*** 、病毒等
年龄因素
遗传因素
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
染色体数目畸变
整倍体改变（euploid）
非整倍体改变（aneupliod）

整倍体的改变类型
三倍体（triploid）：
　患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）
三倍体患儿核型

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第10,14章 染色体病.ppt

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