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三体综合征专业知识讲座
13三体综合征
制作者: 李小霞、王纷纷、张慧敏、赵翠玲、黄雅菲
这类畸形于1657年经眼科教授Bartholin描述, 随即神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev(1959)做了较详叙述, 直到1960年Patau等发觉患儿 细胞染色体多了一个13～15号染色体, 称为Patau综合征。1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体, 因为它和13～15号染色体相同, 不能判别。1965年Yunis等报道该染色体在其长臂 中、下部分复制DNA延迟, 以后把它定为13号, 称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)
概述
13三体综合征——临床表现
1、患儿 畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
2、颅面 畸形包含小头, 前额、前脑发育缺点, 眼球小, 常有虹膜缺损, 鼻宽而扁平, 2／3患儿有上唇裂, 并常有腭裂, 耳位低, 耳廓畸形, 颌小, 其它常见多指（趾）, 手指相盖叠, 足跟向后突出及足掌中凸, 形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾, 女性则有阴囊肥大, 双***, 双角子宫等。
3、脑和内脏 畸形非常普遍, 如无嗅脑, 心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭, 多囊肾、肾盂积水等, 因为内耳螺旋器缺损造成耳聋。
4、智力发育障碍见于全部 患者, 而且程度严重, 存活较久 患儿还有癫痫样发作, 肌张功力低下等。
多指（趾）
腭裂
摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸
试验室检验
染色体检验以下:
①游离型占80%, 染色体组核型为47XX(或XY)十13;
②易位型约占15%, 为与D组染色体易位, 染色体组核型为46XX(或XY)+13, t(13qDq);
③嵌合体型约5%, 13三体与正常染色体嵌合, 染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。  
  另外, 还有胎儿型血红蛋白连续过久 现象, 中性多形核白细胞有没有蒂 或有蒂 突起呈镰刀状。
诊疗及判别诊疗
确诊依靠染色体检验
与18三体综合征相比, 本症产前发育妊娠期 改变较少, 但出生后 表现为更严重 畸形, 尤其是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全 程度各不相同, 另外, 本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋, 多指(趾), 手指屈曲重合, 指甲窄而凸出, 通贯手等可帮助诊疗。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。   
 在18三体综合征判别诊疗节所述项目亦应与本征判别。曾见严重面中部和前脑缺损 病例, 却没有染色体 异常, 而13三体综合征病例能够没有面部缺损。染色体检验才可判别。
病因及预后:
因为对13三体综合症发生 原因所知甚少, 母亲高龄可能是原因之一, 患儿母亲 , 父亲 。
　　另外, 有资料表明, 79％病例妊娠于严寒季节（9－2月）, 45％ 患儿在出生后一个月内死亡, 90％在6个月内死亡, 存活至3岁者少于5％, 平均寿命为130天。