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FFI致死性家族性失眠症
历史
1979年, 意大利医师Ignazio Roiter首先汇报了一个家族中 两个女性死于严重 失眠, 1984年该家族 一个男性也死于相同疾病。
1986年, 发觉本病是一个能够遗传 、完全 失眠症（heritable total insomnia）, 随即被命名为致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia,FFI）。
1992年, Manetto等汇报1例FFI病例, 其大脑皮质呈海面样变, 病理学特征符合CJD。
1995年, 日本九州大学第一次将FFI脑组织接种于试验动物脑内并获成功, 提醒FFI属于可传输性海面状脑病。
发病机制
常染色体显形遗传性朊蛋白病。
PRNP基因178密码子突变D178N:
Asp→Asn
正常时, Asp-178与Tyr-128之间形成氢键预防β-片层结构 形成。但FFI病人 亲属也能够携带该突变但一直未发病, 甚至存活至60岁以上。
临床表现
起病年纪不一, 30～60岁, 平均50岁。
病程7-36个月。
临床表现:
—失眠, 惊恐发作和恐怖症期, 约4个月。
—幻觉和惊恐发作显著, 连续约5个月。
—完全不能入睡伴体重下降, 约3个月。
—痴呆, 木僵, 约6个月, 最终死亡。
临床表现
早期表现:
失眠、头痛、惊恐发作、恐怖症幻觉、梦幻症自主神经系统功效损害（阳痿、括约肌功效障碍、发烧、心动过速、势力模糊、多汗、流泪和唾液增加）、共济失调、言语不清和吞咽困难。
临床表现
晚期表现:
失眠进行性发展, 靠近完全性失眠, 药品诊疗无效。出现原始反射、病理反射、肌痉挛、呼吸障碍（呼吸急促、反常呼吸和窒息）、构音障碍、情感淡漠、体重下降、皮质下痴呆、强直、肌张力不全、运动降低、奇异姿势（bizarre gestures）、缄默症、木僵、昏迷和忽然死亡。
二十四小时周期节律紊乱, 激素分泌水平异常
去甲肾上腺素
氢化可 松
褪黑素
电生理学检验
FFI患者睡眠EEG随病程长短有两种类型, 其共有 特征是睡眠纺锤波降低和出现K复合波。
—病程1年内, 正常 睡眠类型完全消失, 不过在1分钟之内出现周期性改变, 表现为REM睡眠类型。
—病程较长 病例表现为全部睡眠（REM和NREM）时间降低。晚期病例正常睡眠类型完全消失。
神经生理学检验
注意力进行性下降, 晚期出现警觉损害和记忆损害, 语意性、逆行性和程序性记忆保留完整。智力水平和合适 社会行为相对完整。
正电子扫描技术(PET)
PET检验发觉FFI患者丘脑代谢低下, 同时能够伴有整个皮质（包含小脑）代谢低下。
-短病程FFI患者（M/M）可在丘脑中显示显著 不协调 代谢低下。
-长病程FFI患者（M/V）可在前颞叶、丘脑中发觉显著 代谢低下。
丘脑代谢低下与丘脑变性、胶质增生相关。