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三体综合征医学知识讲座课件.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约33页举报非法文档有奖

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文档列表 文档介绍

三体综合征医学知识讲座
教学目
熟悉先天愚型染色体畸变类型
掌握先天愚型临床表现
概述
染色体畸变
染色体畸变原因
染色体病临床特征
染色体核型分析指征
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征, 属常染色体畸变; 是最早被描述, 最常见染色体疾病。
发生率
活婴中为1/600~800;
实际上发生率还高, 因约有二分之一以上
病例在胎儿早期即自行流产,孕母年纪越大发生率越高。
病因
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中, 因为一些原因影响发生不分离所致。
发生率与母亲关系显著, 可能与卵细胞衰老相关, 易发生21号染色体不分离。
母亲妊娠时年纪影响
随孕母年纪增大而发生率增高
遗传原因、化学药品
病毒感染、放射线照射
本身免疫性疾病等原因相关
关键临床特征
智能低下
体格发育迟缓
特殊面容
其它畸形
智能落后
全部患儿都有不一样程度智力低下;
体格发育迟缓
身材矮小、身高、体重低于正常;
骨龄落后于年纪, 出牙延迟, 出牙次序不正常;
运动机能发育落后, 坐、立、走均较正常小儿晚;

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