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基因组拷贝数变异.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约23页举报非法文档有奖

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文档列表 文档介绍

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)

是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。
*
第一页，共23页。
正常人类基因组构成成分是成对存在，即2份拷贝
当基因组片段出现缺失或重复时，导致CNV
*
第二页，共23页。
CNV领域的奠基之作
《自然·遗传学》：
在人类基因组上发现大尺度变异
《科学》：
人类基因组上的大尺度拷贝数多态
*
第三页，共23页。
基因组拷贝数多态和结构多态
Zhang et al.(2009) Annu .Rev. Genomics Hum, Genet
*
第四页，共23页。
*
第五页，共23页。
致病性
*
第六页，共23页。
*
第七页，共23页。
非等位同源重组(NAHR)
主要发生在减数分裂中, 可导致重复、缺失和倒位
非同源末端连接(NHEJ)
产生一些结构简单的 CNV
复制叉停滞和模板转换(Fos Tes)
产生含复杂结构的 CNV
CNV 突变机理
*
第八页，共23页。
*
第九页，共23页。
基因组技术的分辨率
G banding [ >4Mb ]
FISH[40 to 250Kb per clone]
*
第十页，共23页。

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