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单基因病致病基因的鉴定课件.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约29页举报非法文档有奖

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文档列表 文档介绍

关于单基因病致病基因的鉴定
第一页，本课件共有29页
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每一片代表一个基因，有规律的组合在一起形成一条染色体
第二页，本课件共有29页
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第三页，本课件共有29页
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第四页，本课件共有29页
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第五页，本课件共有29页
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功能克隆：从蛋白质着手进行基因克隆的策略。
定位克隆：在蛋白质产物未知的情况下进行基因克隆的策略。
蛋白
酶消化、分离
氨基酸序列测定
设计合成寡核苷酸
筛选cDNA文库
不同多肽片段
家系资料
连锁分析
获得差异片段
染色体异常
筛选cDNA文库
克隆全长基因
精细定位
消减克隆
第六页，本课件共有29页
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第七页，本课件共有29页
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第一节功能克隆
通过基因的功能（编码蛋白）而不依赖定位的信息来分离基因的策略
第一个疾病致病基因通过此策略发现
范例：镰状细胞贫血的β-珠蛋白基因
苯***尿症的苯丙氨酸羟化酶基因
第八页，本课件共有29页
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流程示意图
第九页，本课件共有29页
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甲型血友病
遗传方式：XR
发病率：1/10,000（男）
病因：FⅧ基因遗传性缺陷
(缺失、点突变、插入、重复、倒位)
 基因定位：Xq28
 基因全长186kb，含26个外显子
 临床表现：外伤后出血不止，关节血肿
第十页，本课件共有29页

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