11501例不同临床指征单胎孕妇NIPT临床应用效力比较 王玉.pdf

网络首发时间：2021-11-04 17:15:54
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现代妇产科进展 2021 年 11 月第 30 卷第 11 期 Prog Obstet Gynecol Nov． 2021 Vol. 30 No. 11
·论著·
11501 例不同临床指征单胎孕妇 NIPT 临床应用
效力比较*
王 玉，李 娜，张丽华，宋 珍，杨瑞芳，孙 平＊＊
山东大学齐鲁医院妇产科产前诊断中心，济南 250012
【摘要】 目的 探讨无创产前检测 NIPT 在不同临床指征孕妇中的临床应用效力。
方法 将 11501 例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查 T21 高风险组、T18 高风险组、T21
临界风险组、高龄组、NT 增厚组、其它软指标异常组、无指征组，综合 NIPT、产前诊断及新
生儿随访等结果，计算 NIPT 对 T21、T18、T13 的筛查敏感度、特异度、阳性预测值 PPV
并行组间比较，同时进行组间发病率比较。增加 3 个截断值 1 /350、1 /500、1 /750 将 T21
临界风险区间划分为 4 个亚区间，比较不同区间的筛查效率及疾病发病率。结果 NIPT
筛查效率以 T18 高风险组和其它软指标异常组最高，其后依次为 T21 高风险组、T21 临界
风险阻、高龄组、NT 增厚组、无指征组 发病率以 NT 增厚组最高，T21 临界风险组最低 4
个 T21 临界风险亚区间组 NIPT 筛查敏感度、特异度均为 100% ，但 PPV 差异较大，不同区
间发病率随着风险值降低而下降。结论 NIPT 作为二线筛查的效率高于一线筛查 NT 增
厚组疾病发病率组最高，但 NIPT 筛查效率较低，遗传咨询需谨慎