运动神经元病临床表现临床特点 ALS 多成年起病,散发性患者平均发病年龄 56 岁,具有阳性家族史患者平均发病年龄 46 岁。该病平均病程 3-5 年,但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言,发病年龄小于 55 岁的患者生存期较长。此外,家族性 ALS 患者病程与散发患者不尽相同,且与特定基因突变相关。但无论何种类型 ALS 患者, 最终多死于呼吸功能衰竭。 ALS 临床以上、下运动神经系统受累为主要表现, 包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现; 肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要, 通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段,即: 球部(bulbar) 、颈段(cervical) 、胸段(thoracic) 和腰骶段(lumbar) ,依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。对于不同的患者, 首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病,如走路发僵、拖步、易跌倒,手指活动( 如持筷、开门、系扣) 不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展, 逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感( 即肌束震颤) 、抽筋,并扩展至全身其他肌肉,进入病程后期,除眼球活动外,全身各运动系统均受累,累及呼吸肌, 出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统, 故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示, 起病部位以肢体无力者多见, 较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。认知功能受损是 ALS 的一个常见特征。额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia , FTD) 是 ALS 患者常同时存在的疾病。据统计,约 5%ALS 患者符合 FTD 的诊断标准,而 30%-50% 的 ALS 患者虽然未达到 FTD 诊断标准,但也出现了执行功能减退的表现。对于出现认知或行为等高级皮层功能障碍, 但未达到 FT D 诊断标准的 AL S 患者, 若以行为改变为主要表现, 称为“ ALS 伴有行为障碍(ALSBi) ”, 若以认知功能障碍为主要表现,则称为“ ALS 伴有认知功能障碍(ALSci) ”。 FTD 患者的临床表现包括:注意力减退、执行功能障碍、计划及解决问题能力减退、流利性或非流利性失语、人格改变、易激惹、智能减退等高级皮层功能障碍, 但记忆力通常不受累或受累轻微。研究显示, 执行功能障碍多见于以球部症状起病患者。近年来的研究显示, FTD 与 ALS 在临床、影像、病理学和遗传特点上均存在重叠性。目前,尚不存在可靠的针对 ALS 认知损害的筛选试验。言语流畅性是一个敏感指标,同时还要筛查额叶执行功能等。 ALS 及其相关临床表型传统意义上, ALS 是运动神经元病中最常见的一种, 但在实际临床应用中, ALS 已逐渐等同于运动神经元病的概念。在发病早期,因病变部位较为局限,很难将其明确诊断为运动神经元病的哪一种,且随着病情的进展,各表型间存在叠加或相互转化。在临床表现上, ALS 及其相关的临床表型多种多样,不同的表型起病形式、病程、预
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