免疫学教学课件免疫缺陷性疾病.pptx

(免疫学教学课件）免疫缺陷性疾病
基 本 概 念
免疫系统先天发育不全或后天因素所致的免疫功能降低或缺乏，临床上表现为以感染为主的一组综合征。
IDD的主要发病机制是免疫细胞及免疫分子在发育、分化、代谢或相互调节的不同环节上发生缺陷所致。
造血干细胞
淋巴干细胞
髓红系干细胞
前B细胞
前T细胞
单核细胞
中性粒细胞
B淋巴细胞
T淋巴细胞
记忆B细胞
浆细胞
网状细胞发育不全
SCID
DiGeorge
综合症
胸 腺
BLS
WA 综合症
SCID
选择性免疫球
蛋白缺乏症症
性联高IgM综合症
CVID
XLA
白细胞粘附无能
懒白细胞
综合症
先天无粒
细胞血症
慢性肉芽肿
免 疫 细 胞 分 化 途 径 与 免 疫 缺 损
免疫缺陷病的一般特征
易发生感染
易发生恶性肿瘤
伴发自身免疫病
遗传倾向性
原发性免疫缺陷病
一、B 细胞免疫缺陷Deficiency of B Lymphocytes
B细胞发育受阻，或者B细胞对T细胞传递的信号反应缺陷，均可导致体液免疫应答缺陷，不能针对胞外菌、某些病毒(Polio).和寄生虫等产生抗体。
临床表现为反复的胞外寄生菌感染。
X连锁无丙种球蛋白血症(XLA, Bruton 综合征)
X连锁高IgM血症(XHM)
1、X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)
病因：-q22的Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine kinase）基因(Btk) 突变，
Btk是一种B细胞特有的酪氨酸激酶，与B细胞分化成熟有关。目前已在患者中发现该基因的数百种致病突变。
祖B、前B细胞基本正常，但不能向成熟B细胞分化：前B细胞受体与Btk偶连， Btk转导信号，使前B细胞发育成成熟B细胞。
特点：血循环和淋巴组织中B细胞数目少，血清各类Ig含量很低，细胞免疫基本正常。
性联无免疫球蛋白血症（XLA）
Bruton 病
a1 a2 b g
白蛋白
球蛋白
（a）
（b）
（c）
2、选择性IgA缺陷(Selective IgA deficiency)
最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传，非IgA基因缺陷；
血清IgA低，但IgG、IgM、IgE正常或略高；
易发生呼吸道及消化道感染；
常伴有自身免疫病或超敏反应性疾病。