胎儿脑积水.ppt

胎儿脑积水
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概 述
脑积水以脑室系统扩大，脑脊液梗阻为特征的一类先天性畸形
胎儿脑积水属于神经管缺陷类疾病，是最常见的胎儿畸形之一
％-％
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胸腹腔积液(皮肤水肿）
21

颜面部其它畸形
16

膈疝
12

联体儿
3

其它
22

其中多发畸形
206

苏州市立医院生殖与遗传中心接诊胎儿缺陷病例分布（787例）
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292例神经系统缺陷分类
缺陷类型
例 数
百分比（%）
脑室扩张
151

脊柱裂
45

无脑儿
42

脑膜、脑膨出
31

Dandy-walker综合征
24

全前脑
19

脉络膜囊肿
18

露脑畸形
11

颅骨形态异常
7

小脑发育异常
6

胼胝体缺失
4

血管瘤
3

脑裂
1

脑穿通畸形
1

合并2个以上异常
63

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从2006年8月至2008年12月B超诊断胎儿神经系统缺陷的病例292例，其中脑积水病例为151例，%
单纯脑积水：79例（%）
脑积水合并其它畸形：72例（%）
脑积水合并脊柱裂： 25例（%）
合并的其他畸形主要有心脏畸形（9例）、泌尿系统畸形（7例）、淋巴水囊瘤（7例）
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病 史 资 料 分 析
73例（73/151）有围孕期的有害因素接触史，主要包括
工作中接触工业酒精、甲苯等化学物质6例
孕前1年内或孕后家庭装修史18例
孕早期感冒史26例
其中5例有发热史，体温均＞℃,持续1天以上
电脑接触史（每天＞8小时）8例
39例（%）孕妇在孕前或孕期服用过叶酸
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相 关 检 查
染色体核型
例数
异常表现
18-三体
46,xy,inv(7) （来自母亲）
46，XY，der（7）（来自母亲
3
1
1
*小脑延髓池增宽合并室间隔缺损
*足内翻,脐膨出，腹腔积液，脑积水
*脑积水合并脊柱裂
脑积水合并脊柱裂
脑积水合并心脏畸形
染色体检查：共46例，5例染色体异常：均为多发畸形
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相 关 检 查（2）
Torch检查：
34例孕妇在孕期进行了TORCH-IgM 检测，1例巨细胞病毒IgM 阳性，但胎儿脐血检测IgM 为阴性
6例胎儿脐静脉血TORCH-IgM检测有l例合并脐血弓形虫IgM阳性
8例引产胎儿进行胎儿尸体解剖，均为多发畸形与B超基本相符
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血红细胞叶酸水平检测
104例缺陷胎儿孕妇进行红细胞叶酸检测值：804
184例正常孕妇红细胞叶酸检测值：1003
39例缺陷胎儿脐血红细胞叶酸检测值：1445
17例正常胎儿脐血红细胞叶酸检测值：1724
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结 局
121例胎儿脑积水孕母选择终止妊娠
112例因重度脑积水或合并其它畸形
9例因B超复查发现侧脑室增宽明显
25例选择继续妊娠
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自 然 转 归
多数学者认为轻度脑室扩张无不良的后果，少数存在脑及神经系统发育不良。
轻度脑室扩张胎儿非整倍体染色体异常的危险性较正常者大为提高，可达15%，一般认为可能和21-三体综合征相关，尤其是>12mm或妊娠中期即发现脑室轻度扩张的胎儿。
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Of the 34 fetuses with MVM,7 underwent karyotype examination and were normal. Eight fetuses that were delivered had congenital malformations. In 6 of the 8 fetuses with malformations, karyotypes were available and 3 had chromosomal aberrations (trisomy 18, 45XO, and triploidy 69XXX).
Of the 26 infants that remained in foll