人类基因组计划.ppt

全新的合成物种？
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人类科学史上的三大工程
人类基因组计划
曼哈顿***计划
阿波罗登月计划
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研究背景
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，对位置，而不是特殊的物理位置。
（二）物理图谱（physical map ）
描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。
HGP具体内容
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（三）序列图谱
人类基因组30亿碱基对的全序列图。
以遗传图谱和物理图谱为基础建立。
DNA序列分析包括了制备DN***段、碱基分析和DNA信息翻译等过程。
（四）基因图谱（gene map）
通过测定基因的表达产物mRNA并且反追踪到DNA链上，从而得到包含蛋白质编码序列（外显子）的片段在染色体上的位置并结合有关基因序列、位置及表达模式等信息绘制的图谱。
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基因分析的初步结果
目前发现基因数量少得惊人 ，基因总数在万到万个之间，不超过40,000 ，只有原先预期的一半不到。
%的基因密码是相同的。
男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。
人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因 。
人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。
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人类元基因组计划：对人体内所用共生菌群的基因组进行序列测定，并研究与人体发育和健康相关基因的功能。
国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划2002-2005）：目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式。由于每个个体（除了孪生子和克隆动物）的基因组都有独特之处，因此有必要对个体之间的差异在基因组上进行定位。其完成将为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境反应有影响的相关基因提供关键信息。
后基因组时代（延伸计划）
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人类基因组多样性研究计划（Human Genome Diversity Project）：对不同人种、民族、人群的基因组进行研究和比较。这一计划将为疾病监测、人类的进化研究和人类学研究提供重要信息。
国际千人基因组计划：2008年1月，由英国桑格研究所、中国华大基因和美国国立人类基因组研究所联合启动，拟测定世界各地包括所有人种至少1000个人类个体的全基因组序列，绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱，以期更快地锁定与疾病相关的基因变异位点，更快地开发常见疾病的预防、诊断和治疗新策略
后基因组时代（延伸计划）
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科学家仅用了４个月时间、不到１５０万美元在2007完成了有“ＤＮＡ之父”之称的美国科学家詹姆斯·沃森的个人基因组图谱
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HGP带来的深远影响
1）推动医学和生物技术的飞跃发展
2）开拓新学科领域
3）商机和知识产权问题
4）对社会伦理的冲击
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1）推动医学和生物技术的飞跃发展
新药开发 药物靶基因
个性化给药 药物遗传学
儿童急性淋巴细胞白血病 6-巯基嘌呤
Right drug-right dose-right person
司法审判
DNA测试被用在罪犯管制
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2）推动新学科兴起 生物信息学 Bioinformatics 基因组学 Genomics 蛋白质组学 Proteomics
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蛋白质组学内容
（1）发现新蛋白，寻找约3万多个编码基因
（2）按照氨基酸序列、空间结构把蛋白质归纳为若干家族
（3）研究蛋白质结构与功能
（4）研究蛋白质组与细胞/个体生理状态的联系
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3）商机
世界级大公司正投入生物技术领域
Ciba-Geigy和Sandoz两大公司联合组成
Novartis 成为世界上最大的联合体
资产超过1000亿美元
开发新药 基因玉米
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知识产权问题
美、英、日、法、德各国官员纷纷表示，希望全世界能共享人类基因组研究成果
但是，商业公司的参与带来了两个后果
（1）推动HGP进展
（2）寻求利润
红血球生成素（EP） Amge