地中海贫血.ppt

关注地贫,携手同行! 长沙金域市场部张隽 TEL : ********** ——地中海贫血目录目录地中海贫血的临床知识 2地中海贫血的预防与检测 4 地中海贫血的定义及分布 1地中海贫血的临床疑难问题 5 地中海贫血的类别 3目录定义名字由来地中海贫血( Thalassemia )是最早于1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述,最早发现于地中海区域,所以称之为地中海贫血。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。它是由于合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常, 从而导致贫血甚至发育等异常,属于溶血性贫血。什么是地中海贫血地中海贫血——全球最大的单基因遗传病之一全球至少 亿人携带地贫基因地中海贫血?长江以南均为地贫的主要高发区: 广东、广西、海南、云南、四川、重庆等, 湖南地区发病病例也不在少数。?不同的高发地区,地贫基因携带率: 1-23% ?湖南地区的地贫携带率: 4-5% 左右地中海贫血的分布地中海贫血: 1%-23% 蚕豆病( G6PD 缺乏症) % 先天愚型(唐氏综合征) :新生儿的 1\750 , % 遗传代谢病:综合 1/500, % 血友病:新生儿万分之一常见先天缺陷病发病率 3目录目录地中海贫血的临床知识 2地中海贫血的预防与检测 4 地中海贫血的定义及分布 1地中海贫血的类别地中海贫血的临床疑难问题 5 地中海贫血——遗传性血红蛋白病珠蛋白链血红素(含铁原子) (α、β、γ、σ) HbA (α2β2): 出生后至 6个月逐渐升高至 96-98% ; HbA2( α2δ2): 出生后至 6个月逐渐升高至 -% HbF (α2γ2): 主要存在于胎儿血液中,出生后至 6个月慢慢降低至 0- 2% 地中海贫血的发病机制珠蛋白基因缺陷(缺失、突变) 珠蛋白合成障碍异常血红蛋白( α-链/非α-链比例失衡) 慢性溶血地中海贫血