人类遗传学第九十章.ppt

人类遗传学第九十章
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血红蛋白病：常染色体隐性遗传
1）镰形细胞贫血症：患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了13页
第10章 免疫遗传及缺陷
免疫的基本概念
几个免疫学名词
1. 免疫功能：是生物有机体识别和排除抗原性异物的重要生理功能。
2. 抗原：凡是对于人体是异已分子，能刺激体内免疫系统产生针对性极强的免疫能力的。
1)有外源性异物：病原微生物和异体蛋白质；
2)内源性异物：体内衰老、破损细胞或肿瘤细胞。
3. 抗体：由免疫系统经抗原刺激后所产生的免疫球蛋白类物质，是人体重要防御武器之一。
抗体能与相应的特定抗原结合
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免疫细胞的来源和发育分化
1）免疫细胞：
B淋巴细胞（执行体液免疫功能）
T淋巴细胞（执行细胞免疫功能）是免疫功能中的主力军。
2）免疫活性物质:免疫球蛋白
*人体防御体系：
第一道防线：皮肤和组织粘膜
第二道防线：非特异性免疫：细胞吞噬（巨噬细胞、粒细胞）
特异性免疫： 细胞免疫（T淋巴细胞）
体液免疫（B淋巴细胞）
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感应阶段:具某种抗原的病原菌初次入侵人体,被巨噬细胞吞噬破坏;
反应阶段: 但抗原不被破坏,刺激T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成免疫细胞\淋巴因子\免疫球蛋白.
效应阶段: 具有相同抗原的病原菌再次入侵时,则淋巴细胞免疫反应的第三阶段,火速进行细胞免疫,B淋巴细胞也迅速转化成浆细胞,大量合成和释放抗体(免疫球蛋白)进行体液免疫. 细胞免疫和体液免疫相互配合,共同来完成消灭细菌和异物的任务.
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免疫记忆和免疫耐受
记忆细胞:
在原始抗原初次刺激下, T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成免疫细胞过程中,有一小部分细胞形成对该抗原有记忆功能的细胞系.
免疫记忆:
一旦同样抗原物质再次侵染时,这种记忆细胞能迅速判断识别作出反应,激发效应T淋巴细胞和浆细胞迅速分裂增殖,分泌抗体,,由此获得终生免疫力,.
免疫耐受:
免疫系统能够识别和攻击外源性抗原,但一般不会攻击自身组织细胞的抗原,这种不会出现自家人残杀的现象.
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红细胞抗原遗传
ABO血型和Rh血型系统,属于常染色体遗传.

1)输血之前要检验献血者和受血者的血型是否适合,否则错误地输血会引起红细胞凝集成团,阻碍血液循环,给受血者造成严重后果,;
2)AB血型可以接受其它各种血型
3) O型血可以输给其他各型血
注意事项:
1)O型血输给其他各型血型的人时要注意少量,\B凝集素与受血者红细胞冲突
2)由于人类有多种血型系统,输血前要进行交叉配血试验检测
ABO血型的基因型及其后代可能血型
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ABO新生儿溶血症
是由于母亲和胎儿的血型不同,,胎儿是A型,由于母体血清中的抗A或抗B能穿过胎盘进入胎儿血液中,造成胎儿红细胞破坏而引起溶血性贫血,严重时甚至早产和流产.
白细胞抗原遗传
HLA系统
将一个人的皮肤移植到另一个身体上,移植的皮肤只能存活10-15天,就会被排斥脱落,如果再次重复移植同一供体的皮肤,则会更快的遭到排斥,，主要功能为参与自我识别、调节免疫反应和对异体移植的排斥作用.

决定器官移植手术成败的关键,是要看ABO 和HLA配型。.
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免疫遗传病
红斑狼疮(自身免疫性疾病)
病因：体内免疫系统功能失控，对自身正常组织进行歼杀，产生的免疫复合物沉积到肾小球血管上引起肾炎，甚至肾功能衰竭。
症状：
1、 面部蝶形红斑 2、 盘形红斑   3、 日光过敏