分子遗传学发育与遗传.ppt

分子遗传学发育与遗传
第1页，本讲稿共27页
(a)3小时的果
蝇胚胎
(b)10小时的果
蝇胚胎(CL,
PC,O,D,Mx,
Ml,Lb是头部
不同的节)
(c)刚孵化出的
幼虫
分子遗传学发育与遗传
第1页，本讲稿共27页
(a)3小时的果
蝇胚胎
(b)10小时的果
蝇胚胎(CL,
PC,O,D,Mx,
Ml,Lb是头部
不同的节)
(c)刚孵化出的
幼虫
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Gap基因
hb- z,
Kr,
kni
在早期囊胚中表达的模式
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配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色)
在晚期囊胚中的表达模式
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Krüppel是转录因子，
锌指蛋白，属Gap基因
Knirps是转录因子，
属Gap基因
Sex combs reduced gene
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第六节 同源异形复合座位
一. 同源异 型基因
二．ANT-C复合座位的结构和功能
ANT-C （触角足复合体）,此基因的突变
使触角变成了第二对腿
三. BX-C复合座位的结构和功能
BX-C，即双胸复合体（bithorax comples），它含有几组控制胸节发育的同源异形基因，若发生突变会导致腹部形态的改变。
四. 同源异型盒
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第七节 动物的性别决定和分化
一．果蝇的性别决定
(一) 果蝇Y染色体的功能
(二) 性指数的作用
分子因素（numerator elements）
分母因素（ denominator elements）
(三) Sxl基因是主开关
(四) Sx1控制体细胞性别分化基因
(五) 剂量补偿作用
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二、哺乳动物性别决定和分化
（1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体，
且和高泳动蛋白（High mobility group, HMG）
同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能；
（2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在；
（3）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用；
（4），经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。
XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上；
（5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义，
无义和移码突变；
（6）Koopman等将含有Sry的 DN***断导入 XY雌
性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。
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有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道：
（1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存
在SRY基因，但有的可发育成正常的男性；
（2）已报道15例带有***或女性外***的XY患者
发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的.
（3）南美仓鼠Akodone有两种Y染色体；一种Y染色体
不能诱导性腺分化，产生了不育的XY雌鼠。经Sry
测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达；
（4）在Ellobius属的鼹－田鼠（mole-vole）两个种中
是没有Sry的，但性别依然可以分化；
（5）Talpa属所有雌鼠都没有Sry，性腺却发育成卵睾
（ovotestes）。
新提出的一个人类性别决定和分化的模型
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(Steroidogenic factor 1)
(Wilms ’ tumor gene 1)
DSS(dosage sensitive sex reversal)
AHC(adrenal hypoplasia congenita)
先天性肾上腺发育不全
DAX-1(DSS-AHC critical
region on the X,gene 1)
(anti-Müller