张洪宪北京大学第三医院泌尿外科概述?遗传性肾癌综合征是一种包含肾细胞癌的多临床表现的遗传性疾病?确切发病率不详,保守估计3-5%?发病年龄轻,多双侧发病?多为常染色体显性遗传?影像学在诊断中起重要作用意义?早期筛查?仔细随访相应患者及其家属?降低疾病相关死亡率并改善预后?发现遗传性肾癌的相关基因?进行肿瘤形成机制相关的细胞分子通路研究?进行肿瘤治疗的分子靶点的研究种类?VHL综合征?遗传性乳头状肾细胞癌(HPRC)?遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征()?Birt–Hogg–Dube 综合征?结节性硬化病(TS)?2016年12月18日星期日5Von Hipple–Lindau 综合征? 1895 年由德国眼科教授Eugen von Hipple首先发现?1926年由瑞典病理学家Avid Lindau再次确认?1936年由Davison教授总结相关临床表现并命名为von Hippel - Lindau syndrome?是一种相对罕见的常染色体显性遗传病,发病率1/36000?主要表现包括肾透明细胞癌,嗜铬细胞瘤,视网膜成血管母细胞瘤,中枢神经系统成血管细胞瘤等基因学研究?VHL 基因定位在常染色体3p26-25?目前已被完全测序,并确认是存在于散发性和家族性肾透明细胞癌中的抑癌基因?该基因的丢失、突变和***化失活导致正常的VHL蛋白合成障碍,是导致VHL综合征的重要分子学基础2016年12月18日星期日8?该基因在VHL病家族成员中突变率几乎达100% ?散发的肾透明细胞癌患者中,VHL基因突变率为46%~70% ?肾脏其他病理类型肿瘤未发现VHL基因突变VHL综合征临床表现2016年12月18日星期日10
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