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地中海贫血
目录
目录
地中海贫血的临床知识
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地中海贫血的预防与检测
4
地中海贫血的定义及分布
1
地中海贫血的临床疑难问题
5
地中海贫血的类别
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〔-a/-a〕：病变较细微，与普通人无异，易被忽略
HbH病〔--/-a〕〔--/aaT〕：红细胞细胞易被溶破，而发生慢性溶血性贫血
Hb Bart`s胎儿水肿病〔--/--〕：胎儿严重缺氧，溶血，全身水肿，死胎或出生后死亡
主要由于珠蛋白基因缺失、少数点突变
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重型地贫——胎儿水肿综合征
 早产死胎或出生前后死亡
 可导致严重产科并发症
 无理想治疗方法
 致死性的出生缺陷
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β-地中海贫血
主要由于珠蛋白基因点突变、少数缺失
人体总共有2个β基因，地贫的临床病症与基因突变的关系：
静止型β-地中海贫血 ：病变非常细微，与普通人无异，易被忽略
轻型β-地中海贫血 ：病变非常细微，与普通人无异，易被忽略
中间型β-地中海贫血：轻度与重度之间
重型β-地中海贫血：生后几个月后开场贫血，逐渐加重，表情呆滞，发育不良，肝脾肿大，要靠不断输血维持生命，未经治疗一般3-5岁死亡。
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 出生后1年内发病
 多于未成年前因严重贫血而夭折
 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵(终生〕
重型β地贫患儿
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3
目录
目录
地中海贫血的临床知识
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地中海贫血的预防与检测
4
地中海贫血的定义及分布
1
地中海贫血的类别
地中海贫血的临床疑难问题
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地中海贫血的治疗
国内外尚无有效的治疗方法
仅能依靠输血维持生命，即使进展骨髓移植，不但花费
宏大，目前成功率也仅在70%左右。
重在预防
通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进展产前诊断，以期淘汰
重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。
——摘自?实用产前诊断学?
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三级预防
二级预防
一级预防
• 产前检查与诊断
地中海贫血的三级预防
• 婚前及孕前检查
• 阳性新生儿检查
√
√
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筛查工程
诊断工程
• 血细胞分析
• 红细胞脆性试验
• 血红蛋白碱性电泳
• 地贫基因分型
• 地贫基因测序
地中海贫血检测工程
• ａ-地贫点突变检测
血红蛋白成份分析
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仅对中度地贫提示有意义，漏检率高
52%
90%
可检出绝大部分地贫，可初步区分地贫型别
〉96%
可检出所有常见的α地贫和β地贫
100%
地贫基因分型
血红蛋白成分分析
血红蛋白电泳
红细胞孵育浸透脆性试验
工程
目前的地贫基因分型可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失。
准确率
特点
对静止性和部分α地贫无法提示
地贫筛查各工程优劣比照
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常规产检孕妇
血红蛋白成份分析
正常
提示疑心成阳性或异常
地贫基因分型检查
常规产检孕妇
血常规MCV、MCH偏低
正常
确诊为α-地贫或β-地贫携带者
要求其配偶进展相对应类型的地贫基因检查
丈夫成阴性或夫妻双方为不同型别的地贫携带者
夫妻双方为同型别的地贫携带者
继续妊娠
产前诊断
地中海贫血检查流程
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带有图片的时间线2
脐静脉穿刺术
羊膜腔穿刺抽取羊水术
孕11-14周
孕23周以上
孕16周以上
经腹绒毛活检术
原那么：越早越好
地贫产前诊断方法和时机
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血常规
碱性电泳
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项目名称
检测方