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巴特综合征
巴特概述
1962年,Bartter首先描述本综合征,故而得名。其临床特点为:尿钾增多、血钾降低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮增高但无高血压,肾小球球旁细胞增生。男女均可患病,从胎儿时期到成年均可发病。先天性者以幼少儿多见,后天性者多为中年以上的成人。无性别、种族显著差异。
流行病学
1962年Bartter首次报告2例,以后陆续有类似报告。本病较少见,迄今报告几百例,国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究,估计发病率为19/100万。世界各地及所有种族均有报告,但黑人发病率偏高,女性稍多于男性。
本病常见于儿童,5岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向,但罕见垂直遗传。遗传方式符合常染色体隐性遗传。
临床表现
:最多见,突出表现为低血钾性碱中毒
其临床表现为:疲乏无力,下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象
血钾<,尿钾>50mmol/24h以上
血pH值>,血浆:HCO3-常>24mEg/L,尿呈碱性反应。早期病人尿量增多,可达每天5000毫升以上,比重降低,尿渗透压降低,患者虽有抽搐,但血钙、磷、AKP,尿钙均可正常。
临床表现
2、以肾脏病为主要临床表现类型:不少见,本病可常有肾盂肾炎,间质性肾炎,失盐性肾炎,肾小球肾炎合并肾钙化,肾结石,肾盂积水,肾功能减退等表现。
临床表现
3、血管活性激素平衡失调表现:巴特综合征有高前列腺素,肾素,血管紧张素和醛固酮,其血尿PGA2,PGE,PGF,PGI。都可升高,但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗,3个月后恢复正常水平。巴特综合征的PG增高是原发性的,而血浆肾素活性,血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。
临床表现
:儿童时期发病者常有生长发育障碍,生长停滞或缓慢,智力落后及性腺功能低下,但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩,血红蛋白达16克以上,并伴有红细胞增多症等。
并发症:
可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化、进行性肾功能衰竭等。
实验室检查:
、钠、氯多低于正常水平。
 ,C02CP高于30mmol/L以上。
 (PRA)增高可达(±)μg/L·h以上。
(Aldo)值升高可达101±9ng/L。
、PGE、PGF、PGI均可升高,如PGF可达(±)ng/ml。
Ⅱ(AngⅡ)升高可达(±)ng/L。
  ,毛森试验比重低,夜尿量增多,并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。
,血磷上升,AKP升高,尿酸升高,肌酐升高,PTH升高,有继发甲旁亢表现。
 -OHCS,尿17-KS多在正常范围。
其他辅助检查:
常规做影像学检查,如X线检查,B超和心电图等检查,必要时做脑电图和脑CT等检查。