唐氏综合症的产前筛查.ppt

唐氏综合症的产前筛查
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
美国贝克曼库尔特有限公司
唐氏症的发现
1866年英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现
1959年法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”
1966年 Steele & Breg证实多出来的21号常染色体
Trisomy 21
什么是唐氏综合症?
唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病
临床表现
明显智力障碍是本症最严重和突出的表现
特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小耳。张口、流涎、伸舌
发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差
重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障碍,白血病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育;内脏、外貌多方面的异常
50%的患儿在5岁前死亡
8%活过40岁
%活过50岁

为什么要筛查唐氏症?
唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下,而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防,更无法治疗,唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。
唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个社会问题;不仅有助于家庭,也有助于国家。
胎儿缺陷的出生率
双胞胎 1/80
21三体(唐氏) 1/800
神经管开发 1/1800
无脑畸形 1/1800
18三体(爱德华氏) 1/3500
我国约为1/600~1/800;我国新生儿年出生约为2000万,则会每年新增唐氏症儿27000余名
孕龄
唐氏综合症的自然发生率
1:5
1:10
1:50
1:100
1:250
1:500
1:1000
1:2000
CONFIDENTIAL
哪些孕妇需进行产前筛查?
大于35岁后,唐氏症的出生率明显增高,但总出生量只占不到30%,其余70%多均为34岁以下的孕妇所生
应该对所有孕妇进行筛查
如何筛查唐氏症儿?