遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享20135-专业PPT文档.ppt

遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享20135
病例
患者蔡**，男，61岁。因“痔疮间断性便血4年余”于2019-06-18拟“混合痔”收入院。
既往：患“高血压病”4年，口服贝那普利片5mg/日，血压控制可；患“胆囊炎”半年遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享20135
病例
患者蔡**，男，61岁。因“痔疮间断性便血4年余”于2019-06-18拟“混合痔”收入院。
既往：患“高血压病”4年，口服贝那普利片5mg/日，血压控制可；患“胆囊炎”半年余；
肛门直肠镜：截石位3、7、11点肛内齿线上粘膜充血隆起，直肠粘膜松弛堆积明显。
病例
入院诊断：混合痔，高血压病2级。
病例
住院经过：化验结果：血常规+凝血六项、乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗体测定等均正常。
碱性磷酸酶:402U/L、γ-谷氨酰转肽酶:1116U/L
上腹部CT平扫+增强示肝内多发血管瘤，脂肪肝，胆囊壁稍厚。
病例
2019-06-21 痔上黏膜环切术＋外痔切除术，术中创面渗血明显，量约30-40ml
术后1-5天创面渗血不止30-100ml，请血液科会诊，追问病史患者家族多人有多年鼻出血史，患者本人、奶奶、二儿子、孙女（二儿子）、女儿、妹妹均有儿童期、***期鼻出血病史，考虑遗传性出血性毛细血管扩张症。
建议局部压迫止血，筛查凝血因子
病例
术后第9天患者局部仍出血，创面压迫止血效果欠佳，予缝扎止血无效，
HB由入院时151g/l，现114g/l,估计出血总量1200ml以上
2019-06-30 00:00 再行手术止血，肛管直肠探查，术中见创面多处渗血，胶原蛋白海绵压迫止血
病例
凝血因子检查回示：FⅤ%，FⅦ%，FⅩ%，FⅪ%。
予输冷沉淀5u,+酚磺乙***，1次/日，维生素K1 10mg肌注，
创面渗血明显减少，仅敷料稍有淡红色血水
直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆细胞浸润，为粘膜慢性炎，内痔
上腹部平扫+增强：肝脏血管呈网状，肝左右叶各见一结节状低密度影，肝内多发血管瘤
分子遗传学机制
后又发现引起 HHT的activin receptor- like kinase 1（ALK- 1）基 因 突 变 ，ALK- 1 基 因 被定 位 于12q11- q14，由ALK- 1 基因突变所引起的 HHT称为HHT2

JOHNSON DW, BERG JN, GALLIONE CJ, et al. A second lo-cus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome12[J]. Genome Res, 2019, 5: 21-28.
病理机制
本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。
毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位，
动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。
轻微病变表现为毛细血管后静脉局部出现扩张。严重病变者血管出现显著扩张和扭曲，管壁由多层平滑肌组成而没有弹力纤维，且扩张的静脉常常与扩张的动脉直接相连。
CHINA MEDICAL HERALD 中国医药导报2019 年6 月第7 卷第18 期：9-11
临床表现
毛细血管扩张通常引起的主要症状为出血
动静脉畸形导致的症状常常为动静脉分流而引起的血栓或栓子形成
Pinar Bayrak-Toydemir, Rong Mao, Susan Lewin, et al. Hereditary hem-orrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in themolecular era for clinicians [J]. Genet Med,2019,6(4):175-191.
临床表现
HHT1和 HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道
出血、肺及脑动静脉畸形等，但 HHT1出现鼻出血和毛细血
管扩张更早，且肺动静脉畸形更为多见。HHT1症状比HHT2症状较为严重。
Berg J, Porteous M, Reinhardt D, et al. Hereditary hemorrhagic telang-iectasia: a questionnaire based study to delineate the different pheno-types caused by endoglin and ALK- 1 m