人类遗传学与优生演示文稿.ppt

人类遗传学与优生演示文稿
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（优选）第六讲人类遗传学与优生
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健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。广义的健康应包目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。
目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。
染色体遗传病
21三体综合征（Down综合征）：
常见的染色体病有以下几种：
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发病率约为1/650。
临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。
发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。
母亲年龄（岁）
发病率
<25
1：1800
25~29
1：1500
30~34
1：800
35~39
1：250
40~44
1：100
≥45
1：50
平均
1：650
21三体综合征（Down综合征）：
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患者及核型
猫叫综合征（5p-综合征）：
5号染色体短臂缺失引起。
发病率约1/50000，男女比率约1：2。
临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等。
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核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，智能一般较低，不育。约占男性的1/500。
先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）：
患者核型
患者
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核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/1000。
性腺发育不全症(Turner综合征)：
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患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），。患者约占男性的1/1500—1/750。
核型47，XXX。大多数与正常女性无明显差别，但智力发育较差，有心理变态，多数无生殖能力。患者约占女性的1/1000。
多X综合征（超雌）：
XYY综合征（超雄）：
Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）：
染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragile site）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。发病率为1/500~ 1/700。临床表现为智力障碍（IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。该病为X连锁遗传病，因此男性发病率较高。
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单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。
单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/1 000 000～1/10 000。
单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6 500多种。
单基因遗传病
目前已知有3711种，遗传特征主要有：
与性别无关，男女受累机会相等。
每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。
患者大多是杂合子，所以父母一方患病，，父母双方患病，。
父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。
常染色体显性遗传（AD）：
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常见的常染色体显性遗传病：
多指：人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等都属于这类遗传病。
Huntington舞蹈病：发病年龄15~60岁（高峰在30~ 45岁）。表现为舞蹈样不自主运动，不能控制的肌肉痉挛和书写样动作，智能障碍等。
Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病，患者骨骼发育畸形，病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障等；心血管系统表现为破裂性主动脉瘤，可致死。
Marfan综合征：
蜘蛛脚样指、鸡胸、脊柱畸形
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已知有1631种。主要遗传特征有：
男女均可发病，几率相同。
患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。
不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布——与AD不同。