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第十一章 基因和基因组
第一节 基因概念的发展
一、经典的基因概念
Mendel的“遗传因子”
Morgan的基因概念P156
（1）基因是结构单位，不能由交换分开。
（2）基因是突变单位。
（3）基因是一(muton)来描述基因内改变后可以产生非野生型表型的最小单位。
理论上讲突变子不必等于重组子。但以后研究显示：突变子和重组子都是一个核苷酸对或者碱基对(bp)。所以基因内每个碱基均可能发生突变，任意两个碱基间均能发生交换重组。
3. 双突变杂合体的互补作用
在二倍体生物中，可以建立双突变杂合体。双突变体杂合体有两种形式，即顺式(cis)和反式(trans)，如图所示：
根据两突变反式双杂合体有无互补作用可以判断它们是否为同一个功能单位的突变：
突变型无互补作用为同一功能单位的突变；
野生型有互补作用为不同功能单位的突变。
这种测验称为互补测验，也称为顺反测验(cis-trans test)。Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron)，顺反子内发生的突变间不能互补
这种测验称为互补测验，也称为顺反测验(cis-trans test)。
Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为
顺反子(cistron)，顺反子内发生的突变间不能互补.
近代基因的概念
基因是一个作用单位—顺反子。一个顺反子内存在很多突变位点—突变子，所谓突变子是改变后可以产生突变型表型的最小单位。一个顺反子内部可以发生交换，出现重组，不能由重组分开的基本单位叫重组子。
所以，基因是一个顺反子，可以分成许多突变子和重组子。
四、 现代分子遗传学关于基因的 概念
(一)、 现代基因概念
基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。
(二)、 基因的功能类型
根据基因的原初功能可以将基因分为：
1. 编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因。
如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。
2. 没有翻译产物，不产生蛋白质的基因
转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、rRNA的基因。
3. 不转录的DNA区段
如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。
(三)、 基因的几种特殊形式
1. 重复基因：
指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。
最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。
2. 重叠基因（ overlapping gene ）
指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。
1977年 Sanger 对单链环状的噬菌体X174进行了测序。 5386Nt 11 基因， 3个转录单位，由3个启动子（pA,pB,pD）启动。
X174含有的5386Nt最多能编码1795个氨基酸，若每个氨基酸的平均分子量为110，则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际蛋白质总分子量却为262,000D。
将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进行比较，发现了重叠基因
3. 断裂基因（隔裂基因）
早期分子遗传学认为基因是一个连续的、完整的结构。1977年Doel研究表明：
卵清蛋白基因中间存在不表达的碱基序列，表明（真核生物）基因的DNA序列可能是不连续的。一个基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
外显子：参加蛋白质编码的DN***段。
内含子：不参加蛋白质编码的DN***段。
4. 跳跃基因(jumping gene)
又称为转座子(transposon)、转座因子、转位因子(transposable element)。
转座子转位的过程也是一个遗传重组过程；
转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能丧失(突变)，再次转位离开插入点时便会发生基因功能的恢复。
(pseudogene)
假基因:同已知的基因结构相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。
真核生物中的血红素蛋白基因家族中就存在假基因。
超基因
在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因（Super gene），如人类主要组织相容性抗原复合体和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因
超基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因的结构及功能的完整性。
第二节 基因组与基因组学
基因组：生物细胞中单套染色体的所含DNA序列的全部组成。