珠蛋白生成障碍性贫血 治疗 珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗.docx

珠蛋白生成障碍性贫血 治疗_珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗
　　珠蛋白生成障碍性贫血（HbH）又称地中海贫血、海洋性贫血，简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有珠蛋白生成障碍性贫血 治疗_珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗
　　珠蛋白生成障碍性贫血（HbH）又称地中海贫血、海洋性贫血，简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成削减或不能合成，导致血红蛋白的组成成分变更。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 　　本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率为高，在北方较为少见。 　　 　　病因和发病机制 　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别有其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成相应肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分变更，最终导致异样血红蛋白合成。异样血红蛋白的氧亲合力高，导致患者组织缺氧，甚至引起胎儿水肿综合征。此外，异样血红蛋白尚可形成包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，此类红细胞或在骨髓内大量被破坏而导致“无效造血”；或在通过微循环时被破坏而发生血管外溶血；或影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上种种缘由，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的变更。贫血使肠道对铁的汲取增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素镇静症。 　　 　　临床表现 　　通常将地中海贫血分为α、β、γ、δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 　　β地中海贫血：依据病情轻重的不同，分为以下3型。①轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。经过良好治疗，能存活至老年。本病易被忽视，多在重型患者家族调查时被发觉。②中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼变更较轻。③重型：又称Cooley贫血。患儿诞生时无症状，至3～12个月起先发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨变更明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特别面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素镇静症时，因过多的铁镇静于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严峻的是心力衰竭，它是贫血和铁镇静造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要缘由之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 　　α地中海贫血：①静止型及轻型：患者无症状。②中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后渐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特别面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。③重型：又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40