中国部分医院down综合征筛查.ppt

中国部分医院Down综合征筛查现状
中国医学科学院北京协和医院
孙念怙
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美国的经验
高龄孕妇取材及时机：
传统：16~18周，羊水穿刺，细胞多，安全
近年来：9~12周，绒毛活检
B超引导
培养技术的改进
产前35岁、前次唐 唐氏儿产史)
21三体： 5
18三体 2
13三体 1
47,XXY等+结构异常、易位 9
假阴性 0
唐筛假阳性高
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北京市妇产医院(2006)
筛查： 12556例
高危； 939(%)
羊穿 310(本院)+210(外院)
21三体： 8 3
18三体 2
其他染色体异常 4
假阴性
21三体： 1
18三体 2
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北京协和医院2005年
筛查总数： 2640
高危： 270
检出患者： 21三体2例,18三体2例
筛查阴性发生患儿 0
外院筛查转诊 880+例
21三体： 11
18三体： 7
其他 13
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南京市妇产医院2006年
筛查总数： 15000
截断值：1：270
生化指标：二联、三联
高危 560（%）
羊穿 340
21三体胎儿 6
拒绝羊穿，胎儿21三体 2
假阴性 4
OAPR 8/560=‰ (1:66)
21三体发生率： 12/15000=0. 8‰
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南京鼓楼医院-
筛查总数：26803人
覆盖率：78%
平均年龄：；≥%
21三体 18三体 其他
高危 1244（5%）105(%)
羊穿 1046
受累胎儿 5 4 6
二联异常率 56% 80%
受累婴儿 4 1
覆盖率：98%；
唐氏发病率：‰；18三体：‰
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湖北省妇幼保健院(2006)
筛查： 7953例
高危； 366（%）
羊穿 151（%）
21三体： 3
18三体 1
47,XXX 1
45,X 1
假阴性 2
PE药盒，二联筛查
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济南市妇产医院2006年
筛查总数： 24000
截断值：1：270
生化指标：二联、三联
高危 1553（%）
羊穿： 1059
21三体胎儿 9
18三体 4
假阴性 2
平衡易位 6
OAPR 13/1059=‰ (1:81)
21三体发生率： 11/24000=0. 458‰
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青岛市妇产医院
筛查 9000
产前诊断 330
羊穿 287
脐穿 51
21三体 5
其他 1
各种异常检出率 1 ‰
假阴性 3（21三体）
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浙江省妇产医院数据2006年
筛查总数： 32417例
截断值：1：270（PE药盒）
高危 1711（ %）
羊穿： 1807 （包括外地高危转诊）
21三体胎儿 14（1:130羊穿）
18三体 5
其他染色体异常 29
假阴性
21三体 9
18三体 1例
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长沙市妇产医院2006年
筛查总数 17859
截断值 ？
生化指标 ？
高危 1069（%）
>35岁 69
<35岁 1000
羊穿 689（%)
21三体胎儿 10
18三体 2
其他 14
OAPR 26/689=‰ (1:)
21三体发生率 10/17859=0. 56‰
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昆明市妇产医院
-
住院活产儿 7063
21三体患儿 8（其中1例为筛查高危）
筛查总数 1886（%）
21三体发生率 1/1009
-
筛查总数： 4725（%）
高危 376（8%）
羊穿： 232
21三体胎儿 3
18三体 1
OAPR 4/