地中海贫血.ppt

关于地中海贫血
第一张，共二十三张，创建于2022年，星期二
 什么是地中海贫血？
 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断
地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理
地中海贫血的预有1个有重型地贫出生风险
每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病
第八张，共二十三张，创建于2022年，星期二
地中海贫血病临床表现- a地贫
静止型 患者无症状，红细胞形态正常。
轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。
大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
可导致严重产科并发症。
第九张，共二十三张，创建于2022年，星期二
地中海贫血病临床表现－β-地贫
轻型：
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。
中间型：
患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。
第十张，共二十三张，创建于2022年，星期二
重 型
又称Cooley贫血。
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。
1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
第十一张，共二十三张，创建于2022年，星期二
、
重型–地贫面容
颧骨隆起
眼距增宽
鼻梁低平
第十二张，共二十三张，创建于2022年，星期二
重型地贫:胎儿水肿综合征
 珠蛋白基因缺失()
 宫内死胎或出生前后死亡
 可导致严重产科并发症
重型地贫
 珠蛋白基因点突变( )
 多于未成年前因严重贫血而夭折
 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
地贫纯合子：致死性出生缺陷
第十三张，共二十三张，创建于2022年，星期二
地中海贫血的诊断
血液学检查（血常规）
血红蛋白电泳
地贫基因检查
第十四张，共二十三张，创建于2022年，星期二
地中海贫血的治疗
一般性治疗
轻型者一般不需治疗
可适当补充叶酸，VitC等
忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）
避免用氧化性药物
第十五张，共二十三张，创建于2022年，星期二
地中海贫血的治疗
常规治疗
输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。
Hb 应保持在100-120g/L
重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能 维持生命。
除铁 去铁*** 、奥贝安可
第十六张，共二十三张，创建于2022年，星期二
唯一根治方法－造血干细胞移植
造血干细胞来源
骨髓，脐血，外周血干细胞
造血干细胞来源与病人的关系
亲缘供者
同胞手足，父母
非亲缘供者
骨髓库
造血干细胞移植费用
20万－50万不等
第十七张，共二十三张，创建于2022年，星期二
地中海贫血病人的护理
评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。

轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺***类、***、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后