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OMIM——ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN
生物信息科学与技术学院
药物基因组信息教研室
刘磊
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人类基因组计划的完成使医学遗传学的发展进入日新月异的阶段,关于各种遗传性疾病和遗传性状的信息更是以知识爆炸的速度进行更新医学遗传学科研工作者的案头、临床医生的手头需要一本能够及时更新的关于遗传性疾病的百科全书,不然很难适应21世纪分子医学的飞速发展。
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OMIM ® - Online Mendelian Inheritance in Man ®
在线人类孟德尔遗传数据库
一个权威的,及时更新的有关人类基因与遗传性状的综合性数据库。此数据库集中关注于表型与基因型之间的联系,收录了所有孟德尔遗传性疾病和超过 12 000 种人类基因的相关信息。
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OMIM的前身人类孟德尔遗传数据库(Mendelian Inheritance in Man,MIM),是一个孟德尔遗传性状和疾病的目录,由 Johns Hopkins大学的Victor A. McKusick 博士在 20 世纪 60 年代早期创建。
自 1966 年初版以来,伴随着医学遗传学的迅猛发展,MIM内容急剧扩增,至 1998 年已出至第 12版。一厚再厚的印刷版人类孟德尔遗传数据库越来越难以跟上医学遗传学发展的步伐。1985 年,由美国国家医学图书馆和 Johns Hopkins大学的 William H. Welch医学图书馆合作创建了联机形式的在线孟德尔遗传数据库,并于 1995 年由 NCBI(美国国家生物医学信息中心)开发成为万维网页,供全世界的科学家免费浏览查询和下载。
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OMIM 包括所有已知的遗传病遗传决定的性状及其基因,除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外,还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料,并附有经缜密筛选的相关参考文献。 OMIM 制定的各种遗传病性状基因的编号,简称OMIM 号,为全世界所公认,有关疾病的报道必须冠以OMIM号,以明确所讨论的是哪一种遗传病。
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在线人类孟德尔遗传数据库的特点
及时性:在线人类孟德尔遗传数据库的内容几乎每日更新,及时更新是 OMIM 的基本特点每一收录条目的 Edit history 都记录了更新的历史,使读者对于每一条目的新的程度心中有数
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全面性:OMIM不仅收录了以孟德尔方式遗传的所有单基因病的相关资料,而且还收录了染色体病多基因病线粒体病方面的资料,所涵盖的病种异常丰富具体到每一条目也即是每一种疾病,OMIM都提供了从基础到临床的全方面的信息: 基础方面的信息涵盖 Mapping(基因定位)Molecular ics(分子遗传学)Pathogenesis (病理机制)Inheritance(遗传方式)Animal Model(动物模型)等;临床方面的信息则包括 clinical feature(临床特征)Diagnosis(诊断)Clinical Management(临床治疗方案)等
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在线人类孟德尔遗传数据库的特点
实用性:对于每种疾病,OMIM中的文献经过专家的细致遴选,文献数量远少于 Medline,可使科研工作者从浩瀚的文献中解脱出来,快速掌握某种疾病的遗传学知识此外,此数据库还与其它数据库建立了广泛的链接,如通过链接到 NCBI 的 Med-line,可直接链接到相关的参考文献;通过 Entrez Gene 及其子链接 Nomenclature,RefSeq,GenBank,Protein 和 UniGene等数据库获得疾病相关基因的DNA序列,蛋白质和表达谱等信息;还可通过 Link-Out链接到 ic Association Database(遗传相关性数据库),获得人类复杂性疾病或者性状的基因多态性的相关信息
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在线人类孟德尔遗传数据库的特点
准确性:OMIM 的编辑均为拥有良好的遗传学知识背景的PhD或MD,并且一旦遇到涉及某一新遗传性疾病的论文,只有经过几位高级临床医师的严格审查讨论后,方可载入。这样,保证了的准确性和权威性
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在线人类孟德尔遗传数据库的特点
OMIM ® - Online Mendelian Inheritance in Man ®
网址:/
.gov/omim
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