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下丘脑错构瘤
下丘脑错构瘤
一、概述
二、分类
三、临床表现
四、辅助检查
五、诊断
六、治疗
七、护理
八、健康教育
一、概述
下丘脑错构瘤(HH)下丘脑错构瘤实际上不是真正的肿瘤,而属于脑组织在胚胎发育时的异常。是与下丘脑灰质相似、非瘤性的异位团块在病理上又称为下丘脑神经元错构瘤,是一种颇为少见的脑内畸形,国内学者认识此病较晚,下丘脑错构瘤是一种中线神经管闭合不全综合征。它由大小不同的、似灰质样的异位脑组织构成, 常起源于灰结节和乳头体, 有蒂或无蒂与之相连, 伸向后下方, 进入脚间池, 有时突入第三脑室, 偶可位于视交叉前或游离于脚间池。常伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形, 包括胼胝体缺如、多指、面部畸形、心脏缺陷等。
二、分类
三、临床表现
HH 临床主要表现为性早熟、痴笑样癫痫,可伴随行为异常、发育迟缓、智力低下等。
有人认为有蒂的错构瘤主要表现为性早熟, 而无蒂的则多以痴笑样癫痫为主。肿块直径< 表现为性早熟, 肿块直径> cm 表现为痴笑样癫痫。
患者典型的症状为儿童期出现痴笑发作和中枢性性早熟,并逐步出现一系列临床综合征,包括各种类型的药物难治性癫痫,进行性认知功能减退,行为和精神功能异常等。抗癫痫药物对于错构瘤引发的癫痫效果不佳,治疗可采用多种入路手术切除或立体定向放射外科治疗,效果确切。
临床表现
痴笑样癫痫为间脑性癫痫, 起源于下丘脑, 多在新生儿、儿童早期发病, 以后随年龄增长而发作逐渐频繁, 持续时间延长, 并且可出现各种类型的癫痫, 如局限性发作、复杂部分性发作、强直阵挛性发作及其它伴慢波的癫痫类型,常短暂发作(<30 s),表现为与病人平时发笑不成比例的重复性暴发样发笑。
临床表现
出现行为异常,如脾气暴躁、攻击性行为、伤人毁物等。单纯性早熟智力通常正常,而以痴笑样癫痫为主。伴各种癫痫大发作病人,进行性智力下降和行为异常明显,发病愈早智力障碍愈明显。
四、辅助检查

下丘脑错构瘤 CT 主要表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的异常等密度占位病变, 可伴有第三室底部变形, 因下丘脑错构瘤本身是正常的脑组织, 其血脑屏障正常, 故注药无强化,是与真性肿瘤的区别。较小错构瘤CT较难发现,易漏诊。
2、 M RI
MRI 被认为是诊断下丘脑错构瘤的首选检查,矢状位可见有蒂或无蒂,边界清晰位于垂体柄后方、视交叉与中脑间小肿物, 可突向第三脑室底,病变较小或完全在下丘脑内须仔细辨别。
3、脑电图检查
在痴笑样癫痫发作间期可正常或轻度异常,发作期可为广泛的背景节律抑制,伴明显棘波,主要在颞叶中线区,如下丘脑低电压慢波活动, 继之为快速棘慢波综合,频率进行性下降, 变异型是持续较长时间的棘慢波综合放电。
五、诊断