软骨发育不全课件.ppt

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遗传病理学
软骨不全
成骨不全
遗传方式
AD
AD/AR
基因

-q22./-q22
FGFR3基因
COLIA1/COLIA2
临床表现
软骨不全
成骨不全
肢体粗短、智力正常
脆骨病
患儿临床表现
头颅增大、脑积水、前额突出、鼻梁塌陷、面中部缩短、睡眠窒息患儿肌张力减退、运动发育迟缓、学龄期中耳炎、进行性耳聋、手指粗短、手部三叉戟样、膝盖内翻、足内翻
骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失,三角形面,颞部突出,上颚发育不全
影像学表现
L1-L5椎弓根间距逐渐减小,椎弓变短、管状骨粗短、掌指骨短小、肋骨短伴末端凹陷、骨骺端V形,颅底变小,额骨前突、枕骨后突、枕骨大孔缩小呈漏斗状
普遍骨化不良,颅骨为甚,多发长骨、肋骨、脊柱骨折;胸廓狭窄,四肢短小,尤以股骨为著,可见因骨折导致的骨增粗、弯曲和成角,伴发羊水过多,
,thediagnosisofanisolatedshortfemurat19–41weeksofpregnancy
56fetuseswithisolatedshortfemurwerecomparedwithacontrolgroupof637fetuseswithnormalfemurlength.
FLvalueswereconvertedintoZ-scoresandclassifiedinto4groups
Toassessfetaloutcome,thefrequencyofSGA,IUGR,abnormalumbilicaloppler(AUD),Down’ssyndrome,andskeletaldysplasiawasdeterminedforeachgroupafterdelivery,andtherelativeriskincomparisonwiththecontrolgroupwasbtained.
Ashortfemurdiagnosisinafetuswithanotherwisenormalfollow-updeterminesjustahigherriskofbeingsmall
准确性
18%to65%————(Dorayetal.,2000;Parillaetal.,2003;Krakowetal.,2008;Wittersetal.,2008;Konstantinidouetal.,2009;Hatzaki,etal.,2011)
MRI
基因检测
尸检