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考考你
1:感冒、SARS、艾滋病
2:白化病、红绿色盲、并指
3:大脖子病、高度近视
4:先天性白内障
都是遗传病吗?
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一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
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1、定义:受一对等位基因控制的遗传病。
2、类型
①常染色体显性遗传病
如:并指、多指、软骨发育不全等
②常染色体隐性遗传病
如:先天性聋哑、白化病、苯***尿症、镰刀型细胞贫血症等
特点:无性别差异;发病率高。
特点:无性别差异;发病率低
单基因遗传病
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并指、
多指
(常显)
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软骨发育不全(常显)
症状:四肢短小畸形,上臂和大腿表现尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。
病因:常染色体上显性基因A
导致长骨端部软骨细胞形成出
现障碍而引起的一种侏儒症。
纯合子患者的病情严重,大多数
死于胎儿期或新生
儿期。
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白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。
白化病(常隐)
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苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶
苯丙氨酸酪氨酸黑色素
苯***酸
苯***尿症(常隐)
苯***酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
异常
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苯***尿症(常隐)
西红柿女孩
有一女孩患苯***尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯***尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。
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④伴X隐性遗传病
③伴X显性遗传病
如:抗维生素D佝偻病等
如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
⑤伴Y染色体
如:外耳道多毛症
特点:女性患者多于男性患者,
特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉遗传现象。(女患父子患)
特点:“男性代代传”
常出现代代遗传现象。
(男患母女患)
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