2022年医学专题—产前咨询和产前诊.ppt

该【2022年医学专题—产前咨询和产前诊 】是由【相惜】上传分享，文档一共【58】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【2022年医学专题—产前咨询和产前诊 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。产前咨询(zīxún)
第一页,共五十八页。
编辑课件
产前咨询(zīxún)
定义:
针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险
根据不同的适应征,进行(jìnxíng)产前诊断;解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局
第二页,共五十八页。
编辑课件
造成出生缺陷(quēxiàn)的因素
遗传性
胚胎(pēitāi)胎儿期获得性
第三页,共五十八页。
编辑课件
遗传性因素(yīnsù)
染色体病
单基因(jīyīn)病:如DMD
多基因病:如NTD
第四页,共五十八页。
编辑课件
遗传病的特点(tèdiǎn)
多呈临床综合征的形式,常表现(biǎoxiàn)为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高
有胎次效应、年龄效应和性别效应
具有家族性、先天性和终生性
第五页,共五十八页。
编辑课件
染色体病
定义:因先天性染色体数目(shùmù)异常或结构畸变而发生的疾病
占早孕流产的50%,%,%,~1%,%。
第六页,共五十八页。
编辑课件
染色体病:分类(fēnlèi)
染色体数目(shùmù)异常
染色体结构异常
第七页,共五十八页。
编辑课件
染色体数目(shùmù)异常
常染色体数目异常
主要为三体综合征,少量(shǎoliàng)的单体综合征和多倍体以及嵌合体
性染色体数目异常
主要表现为性发育不全或***畸形
第八页,共五十八页。
编辑课件
46,XY,+21
第九页,共五十八页。
编辑课件
染色体结构(jiégòu)异常
染色体发生(fāshēng)断裂后,断片的缺失或断片的异常重接,或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者
第十页,共五十八页。
编辑课件