2022年医学专题—人染色体染色体病.ppt

该【2022年医学专题—人染色体染色体病 】是由【相惜】上传分享，文档一共【75】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【2022年医学专题—人染色体染色体病 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。人类(rénlèi)染色体与染色体病
第二章
第一页,共七十五页。
编辑课件
第一节人类染色体形态(xíngtài)与核型特征
一、人体染色体数目(shùmù)、结构和形态
染色(rǎnsè)单体
次缢痕
短臂(p)
长臂(q)
随体
常染色质区
异染色质区
主缢痕(初级缢痕)
第二页,共七十五页。
编辑课件
染色体的类型(lèixíng)
1/2-5/8
中央(zhōngyāng)着丝粒
染色体
5/8-7/8
亚中着丝粒
染色体
7/8
近端着丝粒
染色体
中部(zhōnɡbù)
亚中部
近端部
端部
-末端处
第三页,共七十五页。
编辑课件
第四页,共七十五页。
编辑课件
二、正常(zhèngcháng)人类染色体核型
1、核型:一个体细胞中的全部染色体称为(chēnɡwéi)核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像
第五页,共七十五页。
编辑课件
正常核型的描述
包括两部分:第一部分为(fēnwéi)染色体总数,第二部分为(fēnwéi)性染色体组成,两者之间用“,”隔开。如正常男性的核型为46,XY
异常核型的描述
除包括以上两部分外,还包括畸变情况,也是用“,”与前面部分隔开,如47,XY,+21
3、核型描述(miáoshù)
第六页,共七十五页。
编辑课件
1、人类染色体标本的制备(非显带染色体)
原理:细胞经过体外培养,并用秋水仙素积累分裂相,使大量分裂细胞停留在分裂中期;再用低渗液处理细胞,使细胞体积膨大,染色体分散;最后固定(gùdìng)、染色,即得到分散的染色体
材料:外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等
步骤(以人类外周淋巴细胞为例)
采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察
三、核型分析(fēnxī)的常用技术
第七页,共七十五页。
编辑课件
非显带染色体存在(cúnzài)的问题
由于不能将每条染色体的特征完全显示出来
若染色体的结构发生畸变,均不能检出,在染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的限制
第八页,共七十五页。
编辑课件
二、染色体的显带技术
用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出(xiǎnchū)一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带
p
q
3
2
1
1
2
3
4
6
4321
5
21
31
2
1
2
1235
4
12
13
24
1p31
第九页,共七十五页。
编辑课件
1、Q带:Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观察。Q带保存时间短,而且需要(xūyào)在荧光显微镜下进行观察,因而,限制了Q显带技术的应用
常见(chánɡjiàn)带型的类型、特点及临床应用
第十页,共七十五页。
编辑课件