ZXX人类遗传病58课件.ppt

该【ZXX人类遗传病58课件 】是由【luyinyzhi】上传分享，文档一共【36】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【ZXX人类遗传病58课件 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。第3节人类遗传病

单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
(一)致病基因来自父母,因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态(二)往往是终生具有的。(三)常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。






D
(一)单基因遗传病
概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
伴X染色体
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯***尿症
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
显性遗传病:
隐性遗传病:
特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
伴Y遗传:
外耳多毛症
1)常染色体隐性遗传(1730种)
特点:双亲正常,有女儿患病,
一定是常染色体隐性遗传
判断:下列情况下子女的发病率:
双亲之一患病,子女定有携带者;
双亲都患病,子女一定都患病;
双亲都正常,子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯***尿症等
Ⅰ
Ⅱ
西红柿女孩
有一女孩患苯***尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯***尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.
苯丙氨酸
羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯***酸
基因P
基因A
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
蛋白质
有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样不能变为酪氨酸,而是转变成苯***酸,大量的苯***酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸形成减少,故苯***尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
苯***尿症(常隐):

而引起的疾病
、多 基因遗传病和染色体异常遗传病
数目为47条

D
彭水县一家6人手指并指畸形