遗传性疾病的分子诊断.pptx

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上海第二医科大学附属瑞金医院
樊绮诗
——诊断策略和工具
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用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究,1984年以来,基因检测在许多国家已成为常规项目,主要用于遗传性疾病的诊断。
第二页,共五十二页。
一、遗传性疾病的分类
常染色体连锁遗传性疾病
——致病基因位于常染色体
性染色体连锁遗传性疾病
——致病基因位于性染色体
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常染色体连锁遗传性疾病
常染色体隐性遗传——位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状,此时所导致的相应疾病即为常染色体连锁隐性遗传性疾病。
同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子,二个等位基因均发生突变的个体称为纯合子。
囊性纤维变:常染色体连锁隐性遗传(7q31)
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常染色体连锁显性遗传——位于一对常染色体上的二个等位基因之一发生突变即产生临床症状,所导致的相应疾病即为常染色体连锁显性遗传性疾病。
特点:家系中患者数目较多,大多情况下每一代均有患者。
Huntington舞蹈症:常染色体显性遗传()
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性染色体连锁遗传性疾病
X染色体连锁遗传:大多为隐性(如甲型血友病、杜氏肌营养不良症),显性遗传非常罕见。
Y染色体连锁遗传
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二、遗传性疾病中常见的分子异常
遗传性疾病的产生是由于一个(或数个)基因发生异常导致这些基因所载有的遗传信息受到改变,而发病是通过遗传物质的表达产物——蛋白质(或酶)的表现异常所致。
基因突变主要包括三大类,即点突变、片段性突变和动态性突变。
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(一)点突变
点突变:DNA分子中单个碱基的替换
终止密码子突变:点突变导致提前产生终止密码,或终止密码突变而编码一个氨基酸使肽链延长。
错义突变、无义突变、移码突变
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各种点突变所造成的后果:蛋白质分子量改变、蛋白质合成量下降、无蛋白质合成。
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(二)片段性突变
核苷酸的丢失和增多
缺失:基因中硷基(遗传物质)的丢失
插入:外来基因片段插入某一基因序列中
倍增:基因内部某一段序列发生重复
基因重排:基因组中原来不在一起的基因
由于某些原因组合排列在一起。
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