眼科疾病视网膜肿瘤诊疗规范.docx

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一、视网膜母细胞瘤
【概述】
视网膜母细胞瘤是由视网膜发育过程中不成熟的视网膜母细胞导致的视网膜原发恶性肿瘤。好发于6岁以下的婴幼儿,通过视神经向颅内转移,或侵犯脉络膜、巩膜向眼眶转移。在视网膜母细胞瘤患者中,单眼发病约60%-70%,双眼发病约30%-40%o不治疗者可在2--4年内死亡。
【临床表现】
.肿瘤小可无症状,随肿瘤增大视力下降,甚至丧失。此时瞳孔开大,可见肿瘤的黄色反射,表现为白瞳症。
.检眼镜下可见灰白色肿瘤结节、白色钙质沉积物,严重者有渗出性视网膜脱离。播散到玻璃体腔时可在玻璃体内看到播散的浑浊物。播散于前房时,可形成假性前房积脓。
.B超显示肿物的存在和钙质引起的高反射声影。
.CT扫描可以很好地显示眼内钙化物质的存在,以便与Coats病相区别。如果病灶小或早期可以无钙化或不显示钙化。
.MR1对于颅内转移灶和视神经的侵犯能够比CT显示得更好。
【诊断要点】
.患儿出现白瞳症。
.检眼镜下看见白色结节和钙质沉积物,渗出性视网膜脱离。
.B超显示肿物内高反射波,CT显示肿物内钙斑的存在。
【治疗方案及原则】
.小的肿瘤可行冷凝或温热治疗、激光光凝。稍大的孤立肿瘤可用局部放射敷贴器治疗。多数患眼须行眼球摘除。
.视神经或前房角存在瘤细胞或合并渗出性视网膜脱离时,除行眼球摘除术外,还应当进行全身化疗。
二、视网膜大动脉瘤
【概述】
视网膜大动脉瘤为获得性血管异常,常发生视网膜前、视网膜内和视网膜下出血以及玻璃体积血。少数患者多次出血,常合并高血压病。动脉瘤可以是多发的,约10%双侧发病。
【临床表现】
.患者常因视网膜或玻璃体积血、影响到黄斑的视网膜水肿,而视力下降。
.检眼镜下可以看到视网膜动脉上的动脉瘤,常发生在上、下黄斑血管弓的动脉上,周围有黄色渗出斑。
.荧光素眼底血管造影显示动脉上的大动脉瘤,以及动脉瘤周围由于渗出导致的低荧光区。
.眼底可发生视网膜前、视网膜内和视网膜下出血以及玻璃体积血。
【诊断要点】
根据眼底和荧光素眼底血管造影的改变即可诊断。
【治疗方案及原则】
视网膜水肿波及黄斑,导致视力下降,可以在动脉瘤周围行激光治疗。
三、母斑病
(一)视网膜血管瘤
【概述】
视网膜血管瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
.血管瘤多局限于眼底周边部,早期未发生渗出时多无自觉症状,发生渗出波及黄斑时视力减退。晚期可继发青光眼、葡萄膜炎,并发白内障产生相应的症状。
.检眼镜下瘤体红色,圆形或椭圆形,有一对滋养血管,即一支扩张的动脉和一支怒张的静脉进入瘤体,随着病变发展周围出现黄白色渗出斑,并可出现渗出性视网膜脱离。血管瘤可以在视网膜上多发,也可累及身体多个器官。
【诊断要点】
根据临床表现可以诊断。
【治疗方案及原则】
.对小的血管瘤可以光凝。
.对稍大的血管瘤或合并视网膜脱离的血管瘤可行冷凝。
.较大的血管瘤可以进行放射治疗。
(二)结节性硬化症
【概述】
结节性硬化症为母斑病的一种。
【临床表现】
.本病为多灶的双侧视网膜和中枢神经系统星形胶质细胞错构瘤和皮肤病变,以及智力障碍。
.眼部一般无症状,除非肿瘤发生在黄斑部,或合并渗出性视网膜脱离累及黄斑时可以导致视力下降。
.肿瘤为视网膜内白色表浅的团块,形态从小的较弱的透明白斑,到边界清楚的白色结节以至白色桑棋状肿物,三种形态可同时出现在同一只眼。非典型改变是单眼孤立的较大的肿物。
【诊断要点】
诊断主要依据眼底改变和全身改变。
【治疗方案及原则】
眼部可以不做处理。协助发现其他器官并发症。
(三)脉络膜血管瘤
【概述】
脉络膜血管瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
.脉络膜血管瘤常发生在视乳头黄斑区,视力将逐渐下降。
.检眼镜下脉络膜血管瘤有两种类型:
(1)局部的脉络膜血管瘤:这种类型的患者往往耒累及全身其他系统。病变通常在赤道后,表现为红色或橘黄色,视乳头藏侧较多见。肿瘤常发生继发性视网膜脱离,导致视物模糊、变形、小视。肿瘤可影响表面的色素上皮,导致视网膜囊样变。
(2)弥漫的脉络膜血管瘤:常常发生在Sturge-Weber综合征的患者,临床较少见。可继发青光眼,严重危及视功能。
.荧光素眼底血管造影的变化较大,典型病例动脉早期和动脉前期可见脉络膜血管形态高荧光,随后瘤体为浓密的高荧光,晚期仍可见高荧光不退。
.超声扫描显示肿瘤内的高反射波(50%--100%)。
【治疗方案及原则】
.小的脉络膜血管瘤可以进行光凝,有时需要数次光凝,至视网膜下液完全吸收。
.中等以上的肿瘤可以选择冷凝,巩膜放射敷贴器,经瞳孔温热治疗,外放射束治疗如质子加速器、中子加速器等。
(四)先天性视网膜动静脉畸形
【概述】
先天性视网膜动静脉畸形为母斑病的一种。
【临床表现】
L视网膜和同侧中枢神经系统动静脉的异常交通。属先天性异常,而非遗传性。也可发生在眼眶。
.眼底病变可发生在视网膜或视神经,从小的动静脉交通到大的复杂的动静脉吻合。
.多数患者无症状,少数可以合并视网膜下渗出和液体。
【诊断要点】
诊断依据眼底改变。
【治疗方案及原则】
眼内病变可以不做处理。
(五)视网膜海绵状血管瘤
【概述】
视网膜海绵状血管瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
.多数患者可以单独发生在视网膜,少数患者可以合并颅内和皮肤血管瘤。
.常发生在视网膜内层和视乳头上,为囊状壁薄的血管瘤,形状像一串紫葡萄。
3•荧光素眼底血管造影显示血管瘤非常缓慢和不完全充盈,静脉引流推迟使静脉出现分层染色,注药30分钟后血管瘤的充盈仍不完全。
【诊断要点】
诊断根据眼底典型的紫葡萄串样血管瘤和荧光素眼底血管造影改变。
【治疗方案及原则】
L视网膜海绵状血管瘤很少发生玻璃体积血,一般无症状,无须治疗。
.如果发生玻璃体积血可以进行光凝或冷凝,但可引起出血和瘢痕收缩。
.玻璃体积血量大时可以考虑手术治疗。
(六)神经纤维瘤
【概述】
神经纤维瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
.神经外胚层肿瘤为常染色体显性遗传,侵犯多个器官,临床表现与结节性硬化症类似,可出现在眼部虹膜、视网膜、视神经、眼外皮肤和中枢神经系统。
.虹膜上的神经纤维瘤称Lish结节,为虹膜基质层黑色素细胞的错构瘤,表现为棕色结节。视网膜上的神经纤维瘤很难和结节性硬化症区分。眶内神经胶质瘤可以导致眼球突出。
【诊断要点】
根据临床表现可以诊断。
【治疗方案及原则】
眼内病变可以不做处理,眼眶病变见眼眶章节。